Факты о наследственной мото-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тус. Мотосенсорная нейропатия


Факты о наследственной мото-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тус

По материалам Американской Ассоциации Мышечных дистрофий

ЧТО ТАКОЕ — ЗАБОЛЕВАНИЕ ШАРКО-МАРИ-ТУС?

Заболевание Шарко-Мари-Тус (ШМТ) – это неврологическое заболевание, названное так по именам трех врачей, впервые описавших его в 1886 году: Jean-Martin Charcot и Pierre Marie из Франции, и Howard Henry Tooth из Великобритании

В отличие от других неврологических заболеваний, ШМТ обычно не является жизнеугрожающим, и почти никогда не поражает головной мозг. При ШМТ поражаются периферические нервы – участки волокон нервных клеток, соединяющие головной и спинной мозг с мышцами и органами чувств

Периферические нервы контролируют движения посредством передачи импульсов от спинного мозга к мышцам. Они передают ощущения путем путем проведения сигналов, таких как боль или температура, от рук и ног к спинному мозгу. Они также помогают контролировать баланс посредством передачи информации о положении тела в пространстве

Они передают информацию о руках и ногах в спинной, и далее – в головной мозг, таким образом мозг «узнает», где находится нога при ходьбе, или где должна находиться рука, чтобы до чего-то достать.

Повреждение нервов, или нейропатия, приводит к слабости и истощению мышц, а также некоторой потере чувствительности, особенно – в удаленных участках тела: стопах, голенях, кистях рук и предплечьях

Хотя ШМТ может выглядеть очень похоже на приобретенные нейропатии – тип нервных повреждений, вызванных диабетом, иммунными аномалиями, или воздействием определенных химикатов или лекарств – она не вызвана какими то действиями человека, и не является инфекционной. ШМТ – заболевание наследственное, что означает, что оно может передаваться в семье от поколения к поколению (См. «Это семейное?»)

Исходя из всех этих особенностей ШМТ иногда называют «наследственной мото-сенсорной нейропатией» (НМСН). Некоторые врачи также используют устаревшее название «перонеальная мышечная атрофия», связанное с истощением перонеальных мышц голени

Существует даже больше названий для ШМТ, поскольку заболевание представлено многими различными формами, различающиеся по тяжести течения, возрасту начала, прогрессии и специфическим симптомам. Например, заболевание Дежерина-Сотта (ДС) – тяжелая форма ШМТ, дебютирующая в младенчестве или раннем детстве

Хотя не существует радикального лечения ШМТ, есть терапевтические методы, которые можно использовать для эффективного воздействия на ее симптомы. Такие методы, описанные в этой статье вместе с общим обзором ШМТ, дают возможность многим людям с этим заболеванием вести активную и продуктивную жизнь

ЧЕМ ВЫЗВАНА ШМТ?

ШМТ обусловлена дефектами генов, являющихся сегментами ДНК, содержащейся в хромосомах клеток тела. Гены – это «рецепты» для синтеза протеинов, выполняющих важные функции в нашем организме. Каждая форма ШМТ связана со специфическим геном, и все эти гены ответственны за синтез протеинов, расположенных в периферических нервах.

Axon_Myelin_and_CMT

Периферические нервы осуществляют важную связь между головным мозгом и остальным телом. Когда вы решаете пошевелить ногой, ваш головной мозг посылает электрические сигналы контролирующим мышцы нервным клеткам в спинном мозге, которые затем используют периферические нервы для передачи сигналов мышцам ноги.

А если вы ушибете ногу, вы почувствуете это, поскольку чувствительные к боли нервные клетки пошлют сигнал по периферическим нервам в головной мозг.

Периферические нервы являются частью волокон, или аксонов, которые тянутся от чувствительных или контролирующих мышцы нервных клеток, и проводят сигналы от спинного мозга или к нему

Для того, чтобы ваши движения и реакции были быстрыми и точными, аксоны должны передавать сигналы за доли секунд. Это серьезный вызов для аксонов, которые протянуты на длинные расстояния, как например те, которые соединены с мышцами пальцев рук и ног.

Для повышения производительности каждый аксон окружен оболочкой, называемой миелином. Подобно тому, как пластиковая оболочка используется для изоляции электрических проводов, миелин изолирует электрические сигналы в аксонах. Он также дает аксонам необходимое питание.

Примерно 20 генов затрагиваются при ШМТ, каждый из которых связан с определенным типом (а во многих случаях – с несколькими типами) этого заболевания (см. «Каковы различные типы ШМТ?») Некоторые из этих генов отвечают за синтез протеинов, необходимых для аксонов, другие же – за синтез протеинов, необходимых для миелина

Поврежденные миелиновые гены могут вызвать разрывы миелина (называемые демиелинизацией), в то время как поврежденные гены аксонов могут привести к ухудшению функций аксонов (аксонопатия)

В любом случае конечный результат таков: дефекты аксонов или миелина вызывают прогрессирующее повреждение аксонов

Наиболее протяженные аксоны тела особенно чувствительны к повреждениям, что объясняет, почему при ШМТ наибольшие моторные и сенсорные проблемы возникают в конечностях

При наиболее тяжелых формах ШМТ могут быть повреждены и другие нервы, а не только те, которые идут к конечностям и от них. Если повреждены нервы, идущие к диафрагме и межреберным мышцам и от них, это может привести к проблемам с дыханием

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЧЕЛОВЕКОМ, ИМЕЮЩИМ ШМT, И КАК ЕЕ ЛЕЧИТЬ?

Отчасти потому, что существуют различные типы ШМT, точные симптомы значительно варьируются от человека к человеку. Этот раздел содержит общую картину ШМT, а в следующем разделе описаны различные виды заболеваний.

Мышечная слабость

В основном, люди с ШМT испытывают медленно прогрессирующую слабость и истощение дистальных мышц, контролирующих конечности. Эти мышцы контролируют движения стоп и кистей. Большинство проксимальных мышц, т.е. тех, что расположены ближе к туловищу, таких, как мышцы рук и ног, затрагиваются реже.

Обычно слабость начинается в стопах и голенях, проявляясь «свисающей стопой» — сложностями с подтягиванием стопы к голени, так что пальцы при ходьбе расположены очень низко. «Свисающая стопа» приводит к частым спотыканиям, и по мере развития слабости и попытке скомпенсировать ее больные вырабатывают аномальную походкуь ть вначале проявляется в стопах и голенях

Многие люди с ШМТ впервые обращаются к неврологу после того, как становятся частыми обусловленные «свисающей стопой» спотыкания, падения, растяжения или переломы голеностопа

Когда подобные проблемы возникают, некоторые люди находят, что могут преодолевать их просто ношением высокой обуви, поддерживающей голень

Другим могут потребоваться фиксаторы на ногах, такие как голеностопные ортезы (AFO) — съемные формочки, плотно подогнанные по стопе и голени. Некогда представлявшие из себя тяжелые металлические конструкции, требующие ношения специальной обуви, теперь AFO изготавливаются из легкого пластика, индивидуально по форме ног, и могут носиться под брюками и легкими туфлями

Для людей с большей проксимальной слабостью существуют коленоголеностопные ортезы (KAFO), которые простираются по ноге чуть выше колена. Обычно их можно носить под брюками. Некоторые ортезы дают возможность двигаться голени или колену, в то время как другие предотвращают движения для осуществления большей поддержки

Большинству людей с ШМТ не требуется кресло-коляска или мото-скутер, однако пожилым людям с развитой стадией ШМТ или людям с тяжелым типом заболевания может потребоваться для передвижения какое-то из этих устройств, особенно когда нужно преодолеть большое расстояние. Простыми креслами-колясками, как и AFO, эти люди не могут воспользоваться. Но существуют кресла-коляски, которые можно использовать практически на любой местности — от торговых центров до походных маршрутов, многие из которых управляются простым переключателем

По мере развития заболевания многие люди испытывают слабость в мышцах кистей и предплечий, что вызывает трудности с выполнением действий, требующих точных движений пальцев, таких как поворот дверных ручек, застегивание пуговиц или «молний» на одежде. Зачастую эти проблемы могут быть преодолены с помощью трудотерапии, которая помогает людям выполнять повседневные действия с использованием различных приспособлений

Например, трудотерпаевт может рекомендовать укрепить на дверях специальные прорезиненные ручки, или использовать одежду на кнопках или «липучках»

Слабость дыхательных мышц при ШМТ встречается редко, однако если это происходит — это может быть опасным для жизни. Если вы регулярно испытываете одышку, необходимо проверить дыхание у специалиста, который может посоветовать вам периодическое применение или применение в ночное время приборов, подающих воздух в легкие под давлением

Некоторые люди с ШМТ испытывают тремор (непроизвольное дрожание), хотя как правило это не вызывает серьезной нетрудоспособности или дискомфорта. Вариант ШМТ с выраженным тремором иногда называют синдромом Русси-Леви

Контрактуры и деформации костей

У многих людей с ШМТ в конце концов развиваются контрактуры (малоподвижность суставов), что приводит к деформациям стоп и кистей рук

Контрактуры развиваются из-за того, что некоторые мышцы около сустава ослаблены, а другие сохраняют свою силу, сокращаясь и растягивая сустав. Со временем кости в районе сустава смещаются, занимая неправильное положение

Например, если мышцы, поднимающие стопу к голени, ослабевают, а мышцы на нижней поверхности стопы сокращены и натянуты, это приводит к наиболее распространенному типу деформации стопы — укороченной стопе с высоким сводом (pes cavus) По мере того, как контрактура ухудшается, пальцы фиксируются в изогнутом положении

У некоторого количества людей с ШМТ напротив формируется плоскостопие (pes planus), предположительно из-за другого типа мышечной слабости

При ходьбе эти деформации могут вызывать нехарактерное трение в районе пальцев, пятки и подошвы, приводя к образованию болезненных ссадин, волдырей и мозолей. Если не лечить, то контрактуры и вторичные повреждения стоп прогрессируют, вызывая все большие трудности при ходьбе

По мере прогрессирования ШМТ контрактуры в кистях рук могут зафиксировать пальцы в согнутом положении, а в редких случаях тяжелая проксимальная слабость может вызвать сколиоз (поперечное искривление позвоночника) или кифоз (продольное искривление)

У небольшого числа людей с тяжелой формой ШМТ в раннем возрасте развивается смещение бедер

Одним из наиболее эффективных способов уберечь мышцы от перенапряжения и формирования контрактур является регулярная программа физиотерапии, которая обычно включает умеренные упражнения и растяжки

Развитие контрактур стоп можно также замедлить путем применения AFO, которые удерживают стопы в нормальной позиции и уменьшают давление на голени. Аналогично фиксация может быть использована для предотвращения непроизвольного сгибания пальцев ног и рук

Если эти методы не помогли и развились серьезные контрактуры, возможно применение хирургических методов для освобождение зажатых мышц и суставов или корректировки деформаций костей. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо и при развитом сколиозе

Потеря чувствительности и связанные с ней симптомы

Поскольку при ШМТ поражаются чувствительные аксоны, большинство людей с ШМТ имеют пониженную чувствительность к горячему, к боли и прикосновениям в стопах и нижней части ног

Хотя пациенты с ШМТ зачастую жалуются, что стопы становятся холодными (что вызвано как истощением изолирующих мышц, так и повреждением чувствительных аксонов) большинство из этих проблем с чувствительностью можно выявить только при неврологическом осмотре, но важно признать, что они существуют

В сочетании с регулярными ссадинами вследствие деформации стоп, потеря болевой чувствительности при ШМТ повышает риск образования язвочек — ран, остающихся незамеченными, и поэтому серьезно инфицированными. Если у вас ШМТ, и особенно если у вас деформированы стопы, вам необходимо регулярно осматривать стопы на предмет повреждений

Как ни парадоксально, но некоторые пациенты с ШМТ испытывают бОльшую боль — комбинацию болезненных мышечных судорог и нейропатической боли. Эта боль вызвана не внешними воздействиями, а дефектными сигналами в чувствительных аксонах. Оба типа боли обычно можно купировать медикаментозно

У многих людей с ШМТ потеря чувствительности ассоциируется с сухостью кожи и выпадением волос в пораженной области

В редких случаях потеря чувствительности может вызывать постепенное ухудшение слуха, а иногда — и глухоту. Зная об этих потенциальных проблемах, можно вовремя начать лечение в случае необходимости

Опасность приема некоторых препаратов

Применение определенных предписанных препаратов или злоупотребление алкоголем может вызвать приобретенную нейропатию, и таким образом усугубить течение ШМТ. Изучение различных случаев показало, что применяемый при химиотерапии препарат винкристин может вызвать резкое ухудшение у людей с ШМТ

Когда вам впервые назначается какой-либо препарат, неплохо проконсультироваться со своим лечащим врачом о его его возможных эффектах при ШМТ. Или по крайней мере воспользоваться интернетом, чтобы внимательно ознакомиться с инструкцией по применению конкретного препарата, чтобы лучше понять его действие и возможные побочные реакции

Вряд ли там будет что-то специфическое, касающееся именно ШМТ. Однако если в описании побочных эффектов встречаются слова «нейропатия», «парестезия», «нейропатическая боль» или «повреждение периферических нервов», вам следует проконсультироваться с лечащим врачом о применении этого препарата при ШМТ и возможных альтернативах

Список препаратов, противопоказанных при ШМТ, часто состоит в основном из тех, которые применяются для лечения серьезных заболеваний, таких, как рак. В этом случае возможно и не найдется альтернативы, поэтому необходимо осознавать, что симптомы ШМТ могут ухудшиться

Примечание

 

Потенциально токсичные при ШМТ препараты

 

Источник: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy GeneReview

Имеющие явно выраженный высокий риск

Vinca alkaloids (Vincristine)

Имеющие риск от умеренного до значительного

Amiodarone (Cordarone)Bortezomib (Velcade)Cisplatin & OxaliplatinColchicine (extended use)DapsoneDidanosine (ddI, Videx)DichloroacetateDisulfiram (Antabuse)Gold saltsLeflunomide (Arava)Metronidazole/Misonidazole (extended use)Nitrofurantoin (Macrodantin, Furadantin, Macrobid)Nitrous oxide (inhalation abuse or Vitamin B12 deficiency)Perhexiline (not used in U.S.)Pyridoxine (mega dose of Vitamin B6)Stavudine (d4T, Zerit)SuraminTaxols (paclitaxel, docetaxel)ThalidomideZalcitabine (ddC, Hivid)

Имеющие неопределенный или незначительный риск

5-FluoracilAdriamycinAlmitrine (not in U.S.)ChloroquineCytarabine (high dose)EthambutolEtoposide (VP-16)GemcitabineGriseofulvinHexamethylmelamineHydralazineIfosphamideInfliximabIsoniazid (INH)Lansoprazole (Prevacid)MefloquineOmeprazole (Prilosec)PenicillaminePhenytoin (Dilantin)Podophyllin resinSertraline (Zoloft)StatinsTacrolimus (FK506, ProGraf)Zimeldine (not in U.S.)a-Interferon

Имеющие незначительный или сомнительный риск

AllopurinolAmitriptylineChloramphenicolChlorprothixeneCimetidineClioquinilClofibrateCyclosporin AEnalaprilFluoroquinolonesGluthethimideLithiumPhenelzinePropafenoneSulfonamidesSulphasalzine

КАКОВЫ РАЗЛИЧНЫЕ ТИПЫ ШМТ?

Многочисленные типы ШМТ различаются по возрасту начала, типу наследования, тяжести течения и тем, что в первую очередь поражено — аксоны или миелин

Хотя эти различия и используются на практике, важно понимать, что вследствие значительного числа генетических дефектов, приводящих к развитию ШМТ, некоторые люди попадают на границу между различными типами и имеют специфические «подтипы», не описанные в этой статье

Подробнее о генетике и наследовании ШМТ см. «Это семейное?»

ШМТ1 и ШМТ2

Начало: обычно детство или юность

Наследование: тип 1 — аутосомно-доминантное; тип 2 — аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное

Особенности: Оба эти типа — наиболее распространенные формы ШМТ (фактически подтип ШМТ1А, обусловленный дефектом гена PMP22 на хромосоме 17 составляет примерно 60% всех случаев ШМТ)

ШМТ1 вызвана демиелинизацией, а ШМТ2 — аксонопатией, но оба типа имеют классические симптомы, описанные выше

ШМТ2 иногда ассоциирована с поддающимся лечению состоянием, именуемым «синдромом беспокойный ног» — непреодолимыми позывами к движениям ногами в положении сидя или лежа

ШМТ-Х

Начало: детство или юность

Наследование: Х-сцепленное

Особенности: Симптомы ШМТ-Х схожи с таковыми при ШМТ1 и ШМТ2. Но поскольку связана с Х-хромосомой, у мальчиков как правило более тяжелое течение, чем у девочек

ШМТ4

Начало: младенчество, детство или юность

Наследование: аутосомно-рецессивное

Особенности: ШМТ4 — демиелинизирующая форма ШМТ, вызывающая в основном дистальную слабость, но иногда вовлечены и проксимальные мышцы. Также наблюдаются расстройства чувствительности. В случае начала в младенчестве ШМТ4 характеризуется сниженным мышечным тонусом. У маленьких детей с ШМТ4 обычно замедленное моторное (связанное с движением) развитие

Болезнь Дежерина-Сотта (ДС)

Начало: раннее детство (обычно до 3 лет)

Наследование: аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное

Особенности: ДС иногда классифицируется как подгруппа ШМТ4, а также иногда обозначается как НМСН3. Это тяжелая нейропатия с генерализованной слабостью, иногда приводящей к тяжелой инвалидизации, потере чувствительности, искривлению позвоночника, и иногда — легкой потере слуха

В основе ДС мутации в тех же генах, что и при других различных формах ШМТ

Конгенитальная (врожденная) гипомиелинизированная нейропатия (КГН)

Начало: врожденная (или сразу после рождения)

Наследование: аутосомно-рецессивное, спонтанное

Особенности: В отличие от других типов ШМТ, КГН ассоциирована со сниженным формированием миелина с рождения, а не с разрушением имеющегося миелина. Генетически и клинически схожа с ДС, но обычно с более ранним началом и с непрогрессирующим или медленно прогрессирующим течением

Многие дети с КГМ взрослеют и у них происходит постепенное увеличение силы

КАК ШМТ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ?

Комбинация слабости голеней и деформаций стоп — «красный флаг» для ШМТ, но все же этого недостаточно для диагнозa. Когда у пациента есть эти симптомы, грамотный невролог обычно начинает с физикального обследования для выявления дополнительных признаков дистальной слабости и утраты чувствительности

В качестве теста слабости ног невролог может попросить пациента походить на пятках, либо попытаться двигать различными участками ноги с преодолением усилия.

Для выявления потери чувствительности неврологи обычно используют исследование глубоких сухожильных рефлексов (например коленный рефлекс), которые ослаблены либо отсутствуют у людей с ШМТ

В процессе первоначальной оценки невролог также спросит пациента о семейной истории. Семейная история ШМТ-подобных симптомов в сочетании с признаками повреждения нервов при индивидуальном физикальном обследовании решительно указывают на ШМТ или другую наследственную нейропатию

Отсутствие семейной истории не исключает ШМТ, но в этом случае невролог может спросить о диабете, чрезмерном воздействии определенных препаратов и других потенциальных причинах нейропатии

Далее, если в качестве диагноза все еще предполагается ШМТ, невролог может назначить генетическое исследование. Эти тесты, проводимые на образцах крови, разработаны для выявления наиболее частых генетических дефектов, известных как причина ШМТ. По ДНК в образцах крови можно выявить многие, хотя конечно и не все, генетические мутации, лежащие в основе ШМТ

Положительные результаты генетического теста дают определенный диагноз и информацию, которую можно использовать для планирования семьи. Но следует подчеркнуть еще раз: негативный результат не опровергает ШМТ.

Невролог также может провести исследование скорости нервной проводимости (СНП), в процессе которого измеряется сила и скорость электрических сигналов, проходящих по нервам

Тест заключается в размещении поверхностных электродов, аналогичных тем, что применяются для электрокардиограммы, на кожу в различных точках вблизи нервов. Один из электродов производит импульс, стимулирующий электрических ответ в нерве, другой фиксирует этот ответ, прошедший по нерву

Замедленный ответ является признаком демиелинизации, а слабый ответ — признаком аксонопатии. Таким образом, СНП часто используется для дифференцирования ШМТ1 и ШМТ2

Другие процедуры, иногда применяемая в диагностике ШМТ — это электромиография (ЭМГ), в процессе которой измеряются электрические сигналы в мышцах, и, реже, биопсия нерва, заключающаяся в изъятии и последующем исследовании небольшого образца нерва

ЭТО СЕМЕЙНОЕ?

ШМТ может проявиться в семье, даже если нет явной семейной истории заболевания. В частности, это может произойти потому, что ШМТ может наследоваться тремя разными путями, что не всегда легко проследить по родословной: Х-сцепленному, аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному

Х-сцепленное наследование означает, что генетический дефект (или мутация) локализован на Х-хромосоме. У женщин, имеющих две Х-хромосомы, нормальная копия гена на одной хромосоме зачастую компенсирует (по крайней мере частично) дефектную копию. Таким образом Х-сцепленные заболевания обычно поражают мужчин в большей степени, чем женщин, поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома. Х-сцепленные заболевания (подобно ШМТ-Х) не могут передаваться от отца к сыну

Аутосомное — означает, что мутация локализована на хромосоме, отличной от Х или Y-хромосомы. Таким образом аутосомные заболевания поражают мужчин и женщин в равной степени. Аутосомно-рецессивное наследование — означает, что для проявления болезни требуется наличие двух копий дефектного гена. По одной копии унаследовано от каждого родителя, ни у кого из которых как правило нет проявлений заболевания. Аутосомно-доминантное наследование означает, что для проявления заболевания достаточно одной копии дефектного гена. Человек, унаследовавший дефектный ген от родителя, будет болен, как и этот родитель

Когда ШМТ наследуется по аутосомно-доминантному типу, это легче проследить по родословной. Напротив, Х-сцепленные или аутосомно-рецессивные формы ШМТ могут возникать, казалось бы, ниоткуда. В действительности мать, или оба родителя, могут быть носителями, «тихим омутом» для генетических мутаций. Многие родители и не подозревают, что они носители, до тех пор, пока у них не родится ребенок с заболеванием

ШМТ может также возникнуть, когда возникает новая мутация при зачатии ребенка. Такие мутации называются спонтанными, и после их возникновения они могут быть переданы следующим поколениям

Ваш риск унаследовать или передать ШМТ в основном зависит от ее типа (см. «Каковы различные типы ШМТ») Хороший способ больше узнать о возможных рисках при планировании рождения детей — посоветоваться с лечащим врачом или генетическим консультантом. Так же можете посмотреть статью «Генетика и нервномышечные заболевания»

ПОИСКИ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ

В 1991 году генетические основы ШМТ были совершенно неизвестны. Но уже через 10 лет ученые смогли идентифицировать 10 связанных с ШМТ генов. В настоящее время известно уже порядка 30 генов, мутации в которых вызывают ШМТ. Эти достижения позволяют проводить генетическое тестирование многих типов ШМТ, что существенно улучшает возможности диагностики.

Не менее важным является то, что поиски новых генов, связанных с ШМТ, дают новые данные для разработки лечения, способного остановить или обратить заболевание. По мере обнаружения новых генов ученые исследуют, как и почему специфические генные мутации вызывают различные типы ШМТ. Эти данные, как полагают, помогут лучше предсказывать течение ШМТ у определенных индивидов и в конечном счете — лечить это заболевание

Кроме того, ученые достигли существенного прогресса в понимании биологии аксонов и Шванновских клеток — клеток, производящих миелин в периферических нервах. Эти знания важны для того, чтобы научиться восстанавливать нормальное присутствие миелина.

В то время как одни исследователи проводят лабораторные эксперименты, чтобы выяснить, сможет ли состав, именуемый «протеин теплового шока 90», использоваться в терапии ШМТ1А, другие проводят клинические исследования по изучению эффективности высоких доз аскорбиновой кислоты при этом же заболевании.

miopatia.ru

ad

mioby.ru

Наследственная моторная и сенсорная невропатия > Архив - Клинические протоколы МЗ РК

 

Тактика лечения

Цели консервативного лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

3. Обеспечить больному социальную адаптацию.

4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Кондуктивная педагогика.

4. Массаж.

5. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

- никотинамид 10-20 мг/сут.;

- аевит 1 кап./сут.

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

6. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.

 

Основные медикаменты:

1. L- карнитин, таблетки

2. Аевит, капсулы

3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5

4. Карнитина хлорид, флакон 20 % - 100

5. Магне В6, таблетки

6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% - 1,0

7. Никотинамид, таблетки 0,005

8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1

9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

13. Церебролизин, ампулы 1 мл

14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005

2. Коэнзим Q

3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15

4. Метионин, таблетки 0,25

5. Нейромидин, таблетки 20 мг

6. Нейромультивит, таблетки

7. Рибоксин, таблетки 0,2

Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение самочувствия;

- уменьшение мышечной слабости;

- повышение эмоционального и психического тонуса;

- увеличение объема активных движений;

- уменьшение выраженности чувствительных расстройств.

diseases.medelement.com

Наследственные мотосенсорные нейропатии.Шарко-Мари –Тутта.

ТОП 10:

Шарко-Мари-Тута болезнь.Наследственная мотосенсорная нейропатия. наследственная сенсомоторная нейропатия - является наследственным заболеванием нервов ,которое принимает различные формы. Она характеризуется потерей мышечной ткани и сенсорного ощущения,преимущественно в ступнях и ногах, но это явление (на поздних стадиях заболевания) характерно также для рук и плеч. На данный момент заболевание является неизлечимым. Болезнь вызванная мутациями, которые вызывают дефекты в белках нейронов. Нервные сигналы проводятся аксонами, которые покрыты миелиновой оболочкой. Большинство мутаций при ШМТ поражаютмиелиновую оболочку и некоторые аксоны. Наиболее распространенной причиной возникновения болезни является дублирование большого региона в хромосоме 17p12, включающего в себя ген РМР22 Выделяют следующие виды болезни: первичная демиелинизирующая нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, и ШМТ4) и первичная аксональная нейропатия (ШМТ2), с частыми случаями наложения этих типов между собой. Другие клетки влияющие на появление болезни - это леммоциты (шванновские клетки),которые создают миелиновую оболочку, путем обертывания плазматической мембраны вокруг аксонов, эта структура, иногда сравнивается со швейцарским рулетом. Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в позднем детстве илираннем взрослом возрасте. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до тех пор пока им не исполняется тридцать или сорок лет. Как правило,первичными симптомами заболевания являются трудности при тыльном сгибании ноги и голени. Это может также вызвать появление ногтеобразной ноги, когда пальцы на ногах имеют аномальную, скрученную форму. Атрофия мышечной ткани нижней части ног приводит к деформации ноги, что ведет к появлению так называемой "ноги аиста" или "перевернутой бутылки". С прогрессированием болезни у многих людей в более позднем возрасте появляется слабость в руках и предплечьях. Симптомы и течение болезни могут варьироваться. В некоторых случаях нарушается дыхание кроме того пораженным может быть слух, зрение, шея и плечевые мышцы. Распространенным явлением является сколиоз. Не исключено повреждение вертлужной впадины. При болезни возможны желудочно-кишечные расстройства, трудности при жевании, глотании и речи (атрофия медиального края голосовой складки). Атрофия мышц может вызвать тремор. Нейропатические боли часто являются симптомом ШMT, хотя, как и другие симптомы ее наличие и тяжесть меняется в каждом отдельном случае. У некоторых людей, боль может быть очень сильной и мешать в повседневной жизни. Однако не у всех пораженных болезнь сопровождается болью. Когда боль присутствует как симптом ШMT, ее характер такой же как при других периферических нейропатиях, таких как постгерпетическая невралгия и комплексный региональный болевой синдром, и др. Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии, биопсии нерва, а также путем анализа ДНК. ДНК-тестирование может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все генетические маркеры для ШMT на сегодня являются известными.Первым симптомом болезни есть слабость в голени и деформация стопы, которая проявляется тяжестью при тыльном сгибании ноги и лодыжки, молотообразными пальцами и высоким подъемом. Но сами по себе признаки не являются основанием для установления диагноза болезни. Чтобы оценить мышечную слабость невролог попросит пациента пройти на носочках или переместить часть ноги против силы сопротивления. С целью выявления уровня чувствительности невролог будет определять глубокие сухожильные рефлексы (те, которые определяются с помощью молоточка), а именно коленный рефлекс (который при болезни снижен или отсутствует).

81.

Факоматозы-группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.К факоматозам с поражением нервной системы относят энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа — Вебера, множественный ангиоретикуломатоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля — Линдау), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар, гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля — Треноне, туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз , кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы.В развитии Ф. большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются Ф. в основном по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.Предполагают, что в основе Ф. лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы, аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. Синдром Луи бар: наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям. Описаны дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых путях. Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6 лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы. Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов, в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной, ухудшается координация, возникают интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это становится заметным по достижении 10-летнего возраста. Отмечается также отставание в росте.Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы. Вероятнее всего следует предположить, что атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой железы, а иногда и полное ее отсутствие. Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего десятилетия. Неврологические симптомы лечению не поддаются. Болезнь Штурге-Вебера: Причиной развития данного заболевания является нарушение генетического материала, которое передаётся по аутосомно-доминантному, иногда аутосомно-рецессивному типу.Одновременное поражение структур нескольких систем организма говорит о том, что патологические изменения связаны с нарушением нормального развития сразу двух зародышевых зачатков, мезодермы и эктодермы, которые в процессе эмбриогенеза определяют формирование сосудов, внутренних органов, кожных покровов и нервной системы.Все факоматозы характеризуются активным прогрессированием патологической симптоматики, формированием необратимых изменений в указанных системах организма. Классической триадой симптомов при данной патологии является повышение внутриглазного давления, судорожные приступы и сосудистые пятна на лице.Глаукома диагностируется немного позднее и лишь у половины больных. Стремительное повышение внутриглазного давления может стать причиной резкого снижения остроты зрения, вплоть до полной его потери. Повторяющиеся судорожные припадки могут привести к формированию слабоумия, сочетанного с нарушениями в эмоционально-волевой сфере.У детей ухудшается внимание и память, что существенно осложняет процесс освоения новых знаний, ребёнок становится мстительным, эгоцентричным, злопамятным. Примечательно, что классическая триада наблюдается не более, чем у 20% больных. У подавляющего большинства данная патология носит моносимптомный (только ангиома лица) или бессимптомный характер.ДиагностикаДля подтверждения диагноза проводится определение уровня внутриглазного давления, осуществляется запись биотоков мозга, назначается рентгенография костей черепа. Компьютерная томография позволяет выявить разрастание сосудистых образований глазного яблока, мягкой мозговой оболочки, кожных покровов.Определённая роль в диагностике данной патологии отводится сбору семейного анамнеза. Часто у детей с болезнью Штурге-Вебера имеются родственники с ангиомами лица.ЛечениеВ настоящее время лечение болезни Штурге-Вебера исключительно симптоматическое. В комплекс терапевтических мероприятий входят противосудорожные средства, препараты, способствующие снижению артериального давления, психотропные вещества.Некупируемые противосудорожными препаратами судорожные припадки являются показанием к проведению рентгенотерапии, при её неэффективности - нейрохирургического вмешательства, суть которого часто заключается в резекции части серого вещества.



infopedia.su

Наследственная нейропатия у ребенка

нейропатия у ребенка

Наследственная невропатия –  генетическое заболевание. Она проявляется мышечной слабостью, атрофией, нарушением рефлексных функций. При таком патологическом процессе ослабевает импульсный сигнал. Данное заболевание имеет следующую классификацию:

  • наследственная мотосенсорная нейропатия первого типа с аутосомно-доминантной формой, её симптомы — снижение силы мышц, их атрофия и постепенно ощутимые нарушения чувствительности;

  • наследственная мотосенсорная нейропатия первого тип отличается аутосомно-рецессивной формой. При такой, быстропрогрессирующей патологии отмечается расстройство координации движений и моторики, поражаются костно-суставные ткани, исчезает чувствительность;

  • наследственная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-доминантной формой выражается отсутствием возможности совершать движение конечностями, незначительным снижением порога чувствительности, лечится быстро;

  • наследственная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-рецессивной формой проявляется атрофией мышц, слабостью дистальных участков конечностей. Формируется деформация кистей и стоп, болезнь имеет быстрое развитие;

  • наследственная мотосенсорная нейропатия третьего типа, с аутосомно-рецессивной формой, болезнь Дежерина—Сотта влечет за собой не только признаки слабости и атрофии мышц конечностей, но прогрессируя, затрагивает проксимальный отдел. Больные ощущают нарушение координации движения и чувствительности. В кистях и стопах наблюдается развитие деформации, в позвоночнике диагностируется выраженный сколиоз. Заболевание такого типа имеет скоротечное развитие;

  • наследственная мотосенсорная нейропатия с Х-сцепленной формой грозитполтерей силы или атрофией мышц конечностей, нарушением пороога чувствительности и  изменениями формы стоп, прогрессирует быстро;

  • аутосомно-доминантная сенсорная нейропатия доставляет больным проблемы в виде нарушений чувствительности и деформации конечностей, сильного жжения, болей, образования  трофических язв, протекает медленно;

  • наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа с аутосомно-рецессивным типом наследования приводит к нарушениям чувствительности, к трофическим изъязвлениям стоп. Такая форма опасна ампутацией пальцев,  развивается медленно;

  • синдром Райли-Дея, относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Больные испытывают повышения температуры, нарушение потоотделения, снижение чувствительности, образование  язв. Прогрессирует быстро;

  • наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа, аутосомно-ре-цессивный тип наследования, развитие прогрессирующее, быстрое. Эта форма нейропатии обусловлена увеличением слюнных желез, уменьшением количества или отсутствием слез, часто вызывает приступы рвоты, повышение кровяного давления и температуры тела, сильное потоотделение. Больной человек не реагирует на боль, у него может обнаружиться патологическое изменение зрительного анализатора;

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера или так называемая митохондриальная нейропатия зрительного нерва может иметь быстрое или медленное развитие. При этом наблюдается двусторонние нарушения центрального зрения. Это редкое заболевание, зависящее от типа мутационных изменений и симптомов проявления, а также от многих других факторов.

Обычно болезнь проявляется двусторонней потерей зрения у мальчиков-подростков. У женщин, начиная с 30 лет, может сформироваться агиничная форма. Заболевание связывают со злоупотреблением  табака, алкогольных напитков и воздействием токсических веществ. Из-за сдавления периферических нервов возможны параличи, парезы, парестезии, расстройства чувствительности.

Нейропатия у ребенка

В возрасте  до 2 лет у детей резко или постепенно снижается острота зрения, на небольшом участке зрение может быть ослаблено или полностью отсутствует. Крайне редко нарушается восприятие красного и зелёного. Вначале патологических изменений на диске зрительного нерва можно обнаружить гиперемию, отек.

В поздней сроке диск становится бледным. Атрофия зрительного нерва Лебера по причине мутации генов материнской мДНК является наследственным заболеванием. В подростковом возрасте у мальчиков и у женщин среднего возраста диагностируется быстрая двухсторонняя потеря зрения. Врожденный амавроз Лебера в возрасте 1-3 года проявляется сужением сосудов, бледностью дна зрительного нерва, пигментацией сетчатки.

К данному заболеванию подключается поражение сердца и нервной системы, нарушение рефлексов сухожилий, сенсорные нейропатии. Успех лечения зависит от степени и скорости потери зрения. Применяются средства симптоматического типа.

kakbyk.ru

описание, виды, причины, симптомы и лечение

Демиелинизирующая полинейропатия — тяжелое заболевание, которое сопровождается воспалением нервных корешков с постепенным разрушением миелиновой оболочки. При правильном и своевременно проведенном лечении от недуга можно избавиться, избежав тяжелых последствий. Именно поэтому важно знать об основных причинах и признаках заболевания, чтобы вовремя обратиться к врачу.

Что представляет собой болезнь? Общие сведения

демиелинизирующая полинейропатия

Сразу же стоит отметить, что данное заболевание встречается достаточно редко — на 100 тысяч человек только 1—2 страдают от подобного недуга. Более склонны к этой болезни взрослые мужчины, хотя с таким диагнозом могут столкнуться и женщины, и дети. Как правило, демиелинизирующая полинейропатия сопровождается симметричным поражением нервных корешков, в результате чего развивается слабость мышц дистальных и проксимальных отделов конечностей. К слову, довольно часто эта болезнь ассоциируется с синдромом Гийена-Барре. И по сегодняшний день неизвестно, является ли хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия отдельным заболеванием или же одной из форм вышеупомянутого синдрома.

Основные причины развития заболевания

воспалительная демиелинизирующая полинейропатия

К сожалению, причины и механизм развития недуга на сегодняшний день известны не до конца. Тем не менее многолетние исследования показали, что воспалительная демиелинизирующая полинейропатия — болезнь аутоиммунная. По тем или иным причинам иммунная система начинает воспринимать клетки собственного организма как чужеродные, в результате чего продуцирует специфические антитела. В данном случае эти антигены атакуют ткани нервных корешков, вызывая разрушение миелиновой оболочки, провоцируя воспалительный процесс. Соответственно, нервные окончания теряют свои основные свойства, что приводит к нарушению иннервации мышц и некоторых органов.

В данном случае, как практически при любой другой аутоиммунной болезни, имеет место генетическая наследственность. Кроме того, есть ряд факторов, способных изменить работу иммунной системы. К ним можно отнести нарушения метаболизма и сбои гормонального фона, тяжелые физические и эмоциональные нагрузки, травмы, постоянные стрессы, тяжелые заболевания, инфицирование организма, вакцинацию, оперативное вмешательство.

Демиелинизирующая полинейропатия: классификация

В современной медицине существует несколько схем классификации данного заболевания. Например, в зависимости от причин, выделяют аллергические, травматические, воспалительные, токсические и некоторые другие формы заболевания. По патоморфологии можно выделить собственно демиелинизирующую и аксональную разновидность полинейропатии.

Отдельно стоит поговорить о характере течения заболевания:

  • Острая демиелинизирующая полинейропатия развивается быстро — сенсорные и моторные нарушения развиваются на протяжении нескольких дней или недель.
  • При подострой форме заболевание развивается не так бурно, но сравнительно быстро — от нескольких недель до полугода.
  • Хроническая полинейропатия считается наиболее опасной, так как может развиваться скрыто. Прогрессирование заболевания может длиться на протяжении нескольких лет.

Основные симптомы заболевания

хроническая демиелинизирующая полинейропатия

Клиническая картина при подобном заболевании зависит от многих факторов, включая форму недуга и причину его развития, особенности организма пациента и его возраст. Демиелинизирующая полинейропатия, как правило, на начальных этапах сопровождается появлением мышечной слабости и некоторых сенсорных нарушений. Например, пациенты иногда жалуются на снижение чувствительности в конечностях, ощущение жжения и покалывания. Для острой формы недуга характерно появление сильных опоясывающих болей. А вот если речь идет о хроническом разрушении нервных корешков, то болезненность может быть не слишком выраженной или вовсе отсутствовать.

По мере прогрессирования процесса появляются парастезии конечностей. Во время осмотра можно заметить снижение или отсутствие сухожильных рефлексов или же полное их исчезновение. Чаще всего процесс демиелинизации охватывает именно нервные окончания конечностей, но не исключено поражение и другие нервов. Например, некоторые пациенты жалуются на онемение языка и области вокруг рта. Гораздо реже наблюдается парез неба. В таком состоянии пациенту трудно глотать пищу или слюну.

Аксонально-демиелинизирующая полинейропатия: типы и симптомы

аксонально демиелинизирующая полинейропатия

Разрушение аксонов, как правило, вызвано токсическим воздействием на организм. Аксональную форму болезни разделяют на несколько основных типов:

  • Острая полинейропатия в большинстве случаев развивается в результате серьезного отравления организма (например, оксидом мышьяка и прочими опасными токсинами). Симптомы нарушения работы нервной системы появляются довольно быстро — спустя 14—21 день у пациента можно заметить парезы нижних и верхних конечностей.
  • Подострая форма болезни может быть вызвана как отравлением, так и серьезными метаболическими сбоями. Основные симптомы могут развиваться на протяжении нескольких недель (иногда до 6 месяцев).
  • Хроническая аксональная полинейропатия развивается медленно, иногда весь процесс занимает более пяти лет. Как правило, данная форма связана с наличием генетической предрасположенности, а также длительной интоксикацией организма (наблюдается, например, при хроническом алкоголизме).

Методы диагностики

хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия

Только опытный врач может поставить диагноз «демиелинизирующая полинейропатия». Диагностика этого заболевания — процесс комплексный, который включает в себя несколько основных моментов. Для начала проводится обычное физикальное обследование и сбор максимально полного анамнеза. Если у пациента отмечается сенсомоторная невропатия, которая развивается не менее двух месяцев, то это веская причина для проведения более точной диагностики.

В дальнейшем, как правило, проводятся дополнительные исследования. Например, замеры скорости проведения нервных импульсов по двигательным нервам могут продемонстрировать снижение основных показателей. А при лабораторном исследовании спинномозговой жидкости наблюдается повышение уровня белка.

Какое лечение предлагает современная медицина?

Какой терапии требует демиелинизирующая полинейропатия? Лечение в данном случае состоит из нескольких основных этапов, а именно снятия воспалительного процесса, подавления активности иммунной системы и поддержке результата.

демиелинизирующая полинейропатия лечение

При обострении и наличии сильного воспаления пациентам назначают прием гормональных противовоспалительных лекарств, а именно кортикостероидов. Наиболее эффективным считается "Преднизолон" и его аналоги. Терапия начинается с большой дозы, которую уменьшают по мере исчезновения симптомов. Как правило, мышечная сила начинает возвращаться уже спустя несколько недель. Но стоит отметить, что длительный прием данного лекарства чреват появление серьезных побочных эффектов.

Пациентам с хронической формой заболевания нередко рекомендуют плазмаферез, который дает неплохие результаты и даже достичь ремиссии. Также больным назначают препараты, способные подавлять активность иммунной системы, — их нужно принимать курсами в течение практически всей жизни. Одной из новых методик современной терапии является внутривенное введение иммуноглобулина.

Прогнозы для пациентов с полинейропатией

острая демиелинизирующая полинейропатия

Исход в данном случае во многом зависит от формы заболевания, качества проводимого лечения, а также некоторых индивидуальных особенностей организма. Например, лица с острой формой недуга, которые быстро получили необходимую терапию, переносят последствия заболевания намного легче. И хотя полного выздоровления удается достичь далеко не всегда, многие пациенты возвращаются к привычному образу жизни.

А вот хроническая демиелинизирующая полинейропатия, которая развивалась медленно и на протяжении нескольких лет, может привести к необратимым нарушениям в работе нервной системы, инвалидности и даже смерти. К слову, наиболее тяжело данное заболевание переносят пациенты пожилого возраста.

fb.ru

Наследственная нейропатия у ребенка | Вздраво.ру

Содержание статьи:

Наследная невропатия – генетическое болезнь. Она проявляется мышечной слабостью, атрофией, нарушением рефлексных функций. При таком патологическом процессе слабеет импульсный сигнал. Данное болезнь имеет последующую систематизацию:

наследная мотосенсорная нейропатия первого типа с аутосомно-доминантной формой, её симптомы — понижение силы мускул, их атрофия и равномерно осязаемые нарушения чувствительности;

наследная мотосенсорная нейропатия первого тип отличается аутосомно-рецессивной формой. При таковой, быстропрогрессирующей патологии отмечается расстройство координации движений и моторики, поражаются костно-суставные ткани, исчезает чувствительность;

наследная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-доминантной формой выражается отсутствием способности совершать движение конечностями, малозначительным понижением порога чувствительности, лечится стремительно;

наследная мотосенсорная нейропатия второго типа с аутосомно-рецессивной формой проявляется атрофией мускул. слабостью дистальных участков конечностей. Формируется деформация кистей и стоп, болезнь имеет резвое развитие;

наследная мотосенсорная нейропатия третьего типа, с аутосомно-рецессивной формой, болезнь Дежерина—Сотта тянет за собой не только лишь признаки беспомощности и атрофии мускул конечностей, но прогрессируя, затрагивает проксимальный отдел. Нездоровые чувствуют нарушение координации движения и чувствительности. В кистях и стопах наблюдается развитие деформации, в позвоночнике диагностируется выраженный сколиоз. Болезнь такового типа имеет скоротечное развитие;

наследная мотосенсорная нейропатия с Х-сцепленной формой грозитполтерей силы либо атрофией мускул конечностей, нарушением пороога чувствительности и переменами формы стоп, прогрессирует стремительно;

аутосомно-доминантная сенсорная нейропатия доставляет нездоровым трудности в виде нарушений чувствительности и деформации конечностей, сильного жжения, болей, образования трофических язв, протекает медлительно;

наследная сенсорная и автономная невропатия второго типа с аутосомно-рецессивным типом наследования приводит к нарушениям чувствительности, к трофическим изъязвлениям стоп. Такая форма небезопасна ампутацией пальцев, развивается медлительно;

синдром Райли-Дея, относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Нездоровые испытывают увеличения температуры, нарушение потоотделения, понижение чувствительности, образование язв. Прогрессирует стремительно;

наследная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа, аутосомно-ре-цессивный тип наследования, развитие прогрессирующее, резвое. Эта форма нейропатии обоснована повышением слюнных желез, уменьшением количества либо отсутствием слез, нередко вызывает приступы рвоты, увеличение давления крови и температуры тела, сильное потоотделение. Нездоровой человек не реагирует на боль, у него может обнаружиться патологическое изменение зрительного анализатора;

Наследная нейропатия зрительного нерва Лебера либо так именуемая митохондриальная нейропатия зрительного нерва может иметь резвое либо неспешное развитие. При всем этом наблюдается двухсторонние нарушения центрального зрения. Это редчайшее болезнь, зависящее от типа мутационных конфигураций и симптомов проявления, также от многих других причин.

Обычно болезнь проявляется двухсторонней потерей зрения у мальчиков-подростков. У дам, начиная с 30 лет, может сформироваться агиничная форма. Болезнь связывают со злоупотреблением табака, спиртных напитков и воздействием токсических веществ. Из-за сдавления периферических нервишек вероятны параличи, парезы, парестезии, расстройства чувствительности.

Нейропатия у малыша

В возрасте до 2 лет у малышей резко либо равномерно понижается острота зрения, на маленьком участке зрение может быть ослаблено либо вполне отсутствует. Очень изредка нарушается восприятие красноватого и зелёного. Сначала патологических конфигураций на диске зрительного нерва можно найти гиперемию, отек.

В поздней сроке диск становится бледноватым. Атрофия зрительного нерва Лебера из-за мутации генов материнской мДНК является наследным болезнью. В подростковом возрасте у мальчишек и у дам среднего возраста диагностируется стремительная обоесторонняя утрата зрения. Прирожденный амавроз Лебера в возрасте 1-3 года проявляется сужением сосудов, бледностью дна зрительного нерва, пигментацией сетчатки.

К данному заболеванию подключается поражение сердца и нервной системы, нарушение рефлексов сухожилий, сенсорные нейропатии. Фуррор исцеления находится в зависимости от степени и скорости утраты зрения. Используются средства симптоматического типа.

vzdravo.ru


Смотрите также