Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия. Моторно сенсорная нейропатия


Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II - ДНК-диагностика

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже - коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА - от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и Sh4TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), Sh4TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО "Центр Молекулярной Генетики")

Ген

Локус

Тип заболевания

Тип наследования

PMP22 17p11

CMT 1A

Dejerine-Sottas

АД

АД

MPZ (P0)  1q22

CMT 1B

CMT 1E

CMT 2I

CMT 2J

CMT-DI3

Dejerine-Sottas

АД

АД

АД

АД

АД (intermedia)

АД/АР

LITAF 16p13 CMT 1C АД
EGR2 10q21

CMT 1D

CMT 4E

Dejerine-Sottas

АД/АР

АД/АР

АД/АР

NEFL 8p21

CMT 1F

CMT 2E

АД

АД

GJB1 Xq13 CMT 1X ХД-сцепленное
PRPS1 Xq22.3 CMT 5X ХР-сцепленное
MFN2 1p36

CMT 2A

CMT 6

АД

АД

DNM2 19p12

CMT 2

CMT-DIB

АД

АД

YARS 1p34 CMT-DIC АД
GDAP1 8q21

CMT 4A

CMT 2K

CMT 2H

АР

АР

АР

HSPB1 7q11

CMT 2H

Distal HMN

АД/АР

АД/АР

KIF1B 1p36 CMT 2A1 АД
LMNA A/C 1q21 CMT 2A1 АР
GARS 7p15 CMT 2D АД
HSPB8 12q24 CMT 2L АД
IGHMBP2 11q13.3 CMT 2S АР
MTMR2 11q23 CMT 4B АР
SBF2 11p15 CMT 4B2 АР
Sh4TC2 (KIAA1985) 5q32 CMT 4C АР
NDRG1  8q24 CMT 4D (Lom) АР
 Periaxin 19q13 CMT 4F  АР
 FGD4 12q12  CMT4H  АР
FIG4  6q21  CMT4J АР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)

www.dnalab.ru

Моторная нейропатия

Моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Моторная нейропатия

Поражение нервных стволов может приводить к нарушениям двигательной функции, утрате чувствительности. Диагностировать степень повреждения и устанавливать тип нейропатии трудно, поскольку клинические проявления, такие как слабость, атрофия мышц отсутствие рефлексов присущи многим заболеваниям затрагивающим, например мышцы или сухожилия.

К моторной нейропатии относят синдром Гийена-Баре, невропатию вызванную дифтерией, демиелинизирующую невропатию, идиопатическую плечевую плексопатию, порфирийную и мультифокальную нейропатию.

Мультифокальная моторная невропатия начинается с проблем, обнаруженных в ногах. Симптомы болезни проявляются в средней части голени. Но часто заболевание может затрагивать и верхние конечности, в области кистей одной или двух рук.  Синдром Гийена-Барре и дифтерийная нейропатия – следствие острой инфекции, под влиянием которой поражаются не только нервы, но и корешки.

У больных отмечается слабость, повышается температура тела, мучают боли в руках и ногах, появляются явления парастезии, онемение и покалывание. Демиелинизирующая нейропатия по проявлениям схожа с синдромом Гийена-Барре. Это хроническое воспалительное заболевание, развивающееся на протяжении длительного периода которое не требует интенсивного лечения, иногда болезнь может отступить без вмешательства медиков.

Идиопатическая плечевая плексопатия возникает после травмы при падении на вытянутую руку. Провоцируют развитие патологии вывих плеча, ключичный перелом, перелом ребра и ещё многие повреждающие факторы. Редко возникает наследственная форма, сопровождается болью в надплечье и плече. При адекватном лечении человек выздоравливает через 2–3 года.

Моторно-сенсорная нейропатия

Чаще всего при нейропатии больные жалуются на слабость мышц, ограничения движений рук и ног, боли по ходу нерва, онемение, жжение, мурашки, нарушение чувствительности на участке пораженного нерва, причем ощущения могут быть снижены или повышены. Обычно специалисты проводят исследования по результатам анализов, учитывая первоначальные симптоматические проявлений болезни.

Окончательный диагноз ставится на основании всех тщательно изученных медицинских обследований, выяснения причин болезни и степень её тяжести. Неврологическое обследование включает тестирование рефлексов и выявление активности чувствительных и двигательных функций нервов.

Моторная мультифокальная нейропатия

Моторная мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторнавя нейропатия вовлекает в патологический процесс сенсорные волокна. В основе болезни лежит аутоиммунный фактор, способствующий  демиелинизации периферических нервов. Диференциальная диагностика часто затрудняется из-за мышечных подергиваний (фасцикуляций), судорог в икроножных мышцах (крампи).

В более поздних стадиях наблюдается атрофия мышц. В случае несвоевременной медицинской помощи больной может стать инвалидом. Для исследований данного заболевания используют клинические, лабораторные результаты. Применяют электромиографические и иммунологические данные.

Кроме лечения определенными лекарствами применяют физиотерапию, массаж, отличные результаты показывает лечебная гимнастика. В процессе лечения о его эффективности можно судить по положительной динамике увеличения силы мышц нижних и верхних конечностей. Из анализа крови невозможно узнать о наличии нейропатии.

Но такое исследование необходимо для того, чтобы можно было определить причины, выявить сопутствующие болезни вызвавшие нейропатию, например сахарный диабет или дефицит витаминов группы В. Методы диагностики такие как рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансное исследование позволяют выявить патологические изменения в нервных волокнах.           

Синдром нейропатии

Синдром нейропатии — это совокупность симптомов с общим патогенезом. При выявлении вида нейропатии необходимо учитывать все результаты исследований, чтобы определить эффективные методики лечения заболевания. Только специалист может разобраться в этих вопросах, как правило, заболевание невозможно устранить самостоятельно. Для восстановления работоспособности пораженных частей тела понадобится специальный курс терапии. Лечение может быть быстрым или длительным, все зависит от степени поражения нерва, больным рекомендуется набраться терпения.

kakbyk.ru

Моторно сенсорная нейропатия | Лечение Суставов

Нейропатия — это группа патологий, причиной которых следует считать невоспалительное повреждение нервных структур. Заболевания представлены дегенеративно-дистрофическими процессами, которые поражают структуры периферической нервной системы. Можно выделить мононейропатию, множественную мононейропатию (поражает несколько нервов периферической нервной системы в разных участках тела), полинейропатию (поражает несколько нервов, локализованных в единой области).

Этиология заболевания

Такой недуг может развиваться в результате действия провоцирующих факторов. Это может быть перенесенные заболевания: метаболические патологии, инфекции, остеохондроз, артриты, опухоли, болезни печени, патологии выделительной системы. Также заболевание может возникнуть в следствии интоксикации или травматических повреждений, нарушивших целостность волокон периферической нервной системы.

Заболевание может возникнуть в следствии интоксикации или травматических повреждений

Формы болезни

Выделяют основные формы болезни:

  1. Диабетическая. Волокна поражаются в результате высокого уровня глюкозы в сыворотке крови. Диабетическая нейропатия развивается в случае ошибок лечения диабета.
  2. Токсическая. Такое повреждение структур происходит при действии агрессивных веществ, медикаментов, инфекционных токсинов, алкоголя. Алкогольная форма является самой распространенной из этой группы заболеваний. Токсическая нейропатия периферической системы приводит к разрушению волокон при действии агрессивных веществ. К этой группе относится очень опасная алкогольная токсическая нейропатия. При прогрессировании герпес-вирусной инфекции наблюдается повреждение тройничного нерва.
  3. Посттравматическая. Травмирование может привести к потере целостности миелиновой оболочки. Посттравматическая нейропатия периферической системы встречается при переломах, ушибах, нарушении заживления ран. Отмечаются повреждения локтевого, лучевого и седалищного нервов. При черепно-мозговых травмах происходит вовлечение в процесс тройничного и других нервов.
  4. Туннельная нейропатия, или компрессионно-ишемическая форма. При этом заболевании сочетаются неадекватный двигательный стереотип с гипермобильностью или миофиксацией. При этом формируется туннель, сдавливающий сосудисто-нервный пучок. Так развивается компрессионно-ишемическая болезнь. Эта патология нередко вызывает повреждение срединного нерва. Также бывает вовлечение в процесс локтевого нерва. Встречается еще поражение черепно-мозговых структур, чаще волокон тройничного и лицевого пучков.

Существуют несколько форм заболевания

Клиническая симптоматика

Симптомы нейропатии могут быть различными, поскольку заболеванию подвержены все структуры периферической нервной системы. Локализация поражения может быть любой, встречаются патологии лицевого, тройничного и прочих нервов. При этом нарушаются все их функции: двигательная, чувствительная, вегетативная.

В случае повреждения структур, которые иннервируют конечности, возникает ощущение покалывания на пораженной стороне, снижение чувствительности пальцев, онемение. Нередко наблюдается поражение локтевого нерва, в частности, в результате травмирования.

Диабетическая нейропатия разделяется на проксимальную, дистальную и автономную формы. Проксимальная диабетическая патология развивается при вовлечении в процесс пучков голени, ягодицы и бедра, дистальная диабетическая форма проявляется поражением структур стопы. Автономная диабетическая патология определяет состояние, нарушающее функциональность органов выделения и пищеварения.

Симптомы нейропатии могут быть различными

Алкогольная форма болезни может проявляться в виде дистальной нейропатии, затрагивающей структуры моторных и чувствительных нервных волокон. При этом нарушается как двигательная активность, так и чувствительность в пораженных областях.Алкогольная интоксикация вызывает прогрессирование патологического процесса и усугубление симптоматики поражения периферической нервной системы. Алкогольная нейропатия провоцирует боли и парестезии.

Компрессионно-ишемическая форма болезни проявляется во многих разновидностях, которые объединяются в группы:

  1. Патологии черепных нервов (лицевого, тройничного и прочих).
  2. Патологии шеи и плеча.
  3. Патологии рук (уровни запястья, локтя, предплечья). При этом в процесс болезни могут вовлекаться структуры срединного, лучевого, локтевого, межпальцевых пучков.
  4. Патологии таза и ног.

Компрессионно-ишемическая патология представлена более, чем тридцатью формами болезни (вовлечение тройничного, лицевого, языкоглоточного нервных пучков, плечевого сплетения, срединного и других нервов). Различия определяются локализацией и степенью поражения. Компрессионно-ишемическую форму болезни сложно диагностировать и лечить.

Она часто вызывает поражение срединного нервного пучка в области запястья, предплечья и плеча. Также болезнь может затрагивать волокна, иннервирующие в область локтя. Стоит отметить, что иннервация руки при этом состоянии может проявляться в 8 формах. В данном случае происходит вовлечение в процесс срединного нерва, а также межпальцевых, лучевого и локтевого нервов. Уровень поражения определяет черты симптоматики: вовлечение в процесс срединного нервного пучка на разных уровнях провоцирует развитие трех вариаций болезни. Опасно такое вовлечение в болезнь черепно-мозговых нервов, в особенности тройничного.

Диагностика нейропатии

Выявление этого заболевания сложное, поскольку спектр этиологических факторов широк. Врач выясняет, были ли у пациента инфекции, метаболические патологии, алкогольная интоксикация.

После сбора анамнеза и выяснения симптомов врач производит пальпацию, пробу Тинеля и другие манипуляции для диагностики. Далее назначается исследование крови.

Терапия заболевания

Лечение нейропатии предполагает комплексный подход, однако тактика в каждом случае может отличаться. Курс терапии определяется этиологией, формой и степенью поражения. Лечение нейропатии направлено на восстановление функции нервных структур.Лечение нейропатии предполагает комплексный подход

Токсическая патология, в том числе и та, которую спровоцировала алкогольная интоксикация, направлена на устранение интоксикации и симптоматическое лечение. Диабетическая форма болезни нуждается в поддержании нормальной концентрации глюкозы в крови. При посттравматической форме устраняется травмирующий фактор.

Основу курса терапии составляют анальгетики, витамины, препараты для нормализации метаболизма, средства для стимуляции регенерации. Также эффективна физиотерапия, которая включает магнитотерапию, лазеротерапию и другие методы. Одним из вариантов лечения болезни является гирудотерапия.

Терапия заболевания предполагает восстановление метаболизма, коррекцию провоцирующих заболеваний, предотвращение хронизации процесса.

2016-09-03

Периферическая нейропатия — диагноз, который устанавливают при повреждении нервов, отвечающих за передачу команды центральной нервной системы мышцам, коже или различным органам. Первые симптомы этой патологии — щекотка или покалывание в подошвах или пальцах. Затем признаки нейропатии переходят на ступни и руки. Обычно заболевание охватывает одновременно все конечности, но больше всего неудобств приносит невропатия нижних конечностей. Описанные ощущения могут быть или постоянными, или периодическими проявлениями.

Медицинские показания

В одних случаях раздражение конечностей заставляет человека беспокоиться, а в других симптомы никак не проявляются. Если признаки нейропатии нижних конечностей ярко выражены, неприятные ощущения могут вызвать у больного желание избегать движения. В таких случаях человек может ограничить свою социализацию, что приводит к тревожности и депрессии.

Медицинские показания

Нейропатия может поражать нервы разных видов. Специалисты выделяют следующие виды заболевания: двигательная, сенсорная, вегетативная. В некоторых случаях патология поражает два или все три вида нервных волокон. Если врач выделяет поражение одних видов нервов как основную проблему, диагноз устанавливается с указанием вида преобладающей нейропатии (моторная нейропатия).

Поражение заболеванием одного нервного ствола называют мононейропатией. Если проблема распространилась, сопровождается параличом с отсутствием возможности двигать конечностью и ощущать реалии внешнего воздействия на ощупь, такое состояние называется полинейропатия. Состояние полинейропатии сначала выражается в онемении ступней ног и кистей рук. Но затем охватывает все большую площадь тела, приближаясь к туловищу (если не проводится лечение). Специалисты выделяют наследственную и приобретенную периферическую нейропатию.

При поражении нервных стволов нарушается двигательная функция, утрачивается чувствительность. К моторной нейропатии специалисты относят синдром Гийена-Баре, демиелинизирующую невропатию. Моторная мультифокальная невропатия поражает ноги. Симптоматика болезни больше проявляется в средней части голени. Классификация заболевания проводится с учетом причины ее развития. Посттравматическая нейропатия сопровождается поражением корешков нервов на фоне механической травмы.

Медицинские показания фото

Симптоматика болезни

Симптомы периферической невропатии нижних конечностей:

  • нарушение чувствительности конечностей;
  • отклонения и ограничения в работе мышц и органов;
  • онемение;
  • покраснение;
  • отеки;
  • покалывание;
  • отсутствие реакции на боль или температуру;
  • усиленная чувствительность к слабым раздражениям, например, щекотке;
  • жжение;
  • спазмы;
  • сильная боль;
  • покалывание;
  • атрофия мышц или неспособность воспользоваться мышечным потенциалом;
  • утрата рефлексов;
  • заметные изменения движений при ходьбе: утрата равновесия, спотыкания, падения;
  • более частое опорожнение мочевого пузыря без изменений в рационе;
  • половая дисфункция у мужчин.

Симптомы могут проявляться комплексно или частично, поэтому установка точного диагноза «периферийная нейропатия» — это достаточно сложное для врача решение, требующее нередко подтверждения полным неврологическим обследованием. Тесты и анализы помогут выяснить реальную чувствительность нервных окончаний, прежде чем врач назначит лечение. Если поражаются тонкие нервные волокна, развита идиопатическая нейропатия, которая приводит к сенсорным проблемам.

Симптоматика болезни

К смешанной форме болезни специалисты относят туннельный синдром, который развивается на фоне повреждения нервов по внешним причинам либо под эндогенным воздействием. Туннельная нейропатия сопровождается появлением апоневротических щелей, отверстий в связках.

Методы диагностики

Для поиска общих заболеваний, которые могут повлиять на чувствительность нервов, делают анализ крови. Подобным методом можно выявить сахарный диабет и другие сбои обмена веществ, авитаминоз, различные виды недостаточности, признаки нездоровой активности иммунной системы.

При исследовании цереброспинальной жидкости можно обнаружить специальные антитела, которые появляются при нейропатии. Узкоспециализированные анализы призваны помочь исследовать пациента на предмет наличия злокачественных образований, болезней крови и патологий сердца и сосудов.

Состояние двигательных нейронов, судорожную активность (при соответствующих жалобах) исследуют при помощи тестов на силу мышц.

Состояние сенсорных нервов исследуют при помощи тестов на способность ощущать вибрацию, положение тела, изменение температурного режима, мягкие касания.

Методы диагностики

Для точности диагностики можно провести инструментальные обследования, например, компьютерную томографию, при проведении которой врач получает сведения о состоянии органов, мышц и костей пациента, в частности при подозрениях на нейропатию. Значение имеют такие отклонения, как изменения костей и сосудов, кисты и грыжи позвоночника, новообразования в головном мозге. Магнитная томография предоставит информацию о размерах мышц, количестве жировой ткани, которой замещены мышечные волокна, компрессионном влиянии на нервные волокна.

Электромиография предполагает введение в мышцу иглы с целью замера электрической активности мускулатуры в состоянии покоя и нагрузки. Такой способ исследования поможет выяснить: проблема в состоянии нервов или же патология поразила мышцы, которые и отказываются выполнять команды головного мозга? При этом исследовании также проверяется способность нерва передавать импульс — для этого нервное окончание подвергают стимуляции, и исследователи ожидают ответного импульса. ЭМГ позволяет получить информацию о скорости передачи и блокировке импульса, что является признаком повреждения миелиновой оболочки и аксональных нарушений.

При биопсии нерва из организма пациента извлекают для обследования образец нервной ткани. Биопсию при диагностике периферийной нейропатии применяют редко, так как эта процедура может спровоцировать последующие проявления нейропатии.

Биопсия кожи — при этом исследовании изучают пробу кожи и нервные окончания, которые в этом образце расположены. Метод менее травматичен, чем биопсия, поэтому применяется в диагностике нейропатии чаще, чем биопсия нерва.

Лечение периферической нейропатии

Чтобы избавиться от периферийной нейропатии, нужно выяснить причины возникновения заболевания и в меру возможностей бороться с первопричиной. Это поможет снять симптомы или уменьшить их проявление. Если нейропатию вызвал сахарный диабет, то для борьбы с проявлениями этой патологии нужно стабилизировать уровень сахара в крови.

Невропатия нижних конечностей может развиваться на фоне приема некоторых препаратов. В таком случае симптоматика болезни исчезает после прекращения приема данных медикаментов. Признаки нейропатии могут уйти самостоятельно, если увеличить в рационе продукты с витаминами группы В или начать прием препаратов, включающих витамин В12.

Физиотерапические методы помогут сделать мышцы более эластичными и улучшить гибкость суставов. Для защиты сустава и его правильного функционирования физиотерапевт может порекомендовать специальную шину. Ортопедические устройства улучшат устойчивость, помогут натренировать атрофированные мышцы и при этом избежать деформаций мышц и суставов.

Лечение периферической нейропатии

Физическая активность улучшает состояние пациента при периферической нейропатии. Снижению симптомов нейропатии способствуют:

  • обучение расслаблению и обратной биологической связи;
  • физические нагрузки, в частности ходьба, йога;
  • массажи, квалифицированная иглотерапия, электростимуляция нервов, теплые ванны;
  • плазмофарез, чтобы очистить кровь от опасных антител для восстановления от синдрома Гийена-Барра;
  • госпитализация при обострении синдрома — пациента необходимо лечить в больнице, чтобы нормализовать дыхание и глотание. Для этого используется кислородная маска и внутривенное питание;
  • прием обезболивающих, если организм не реагирует на обычные обезболивающие, врачи могут порекомендовать антидепрессанты типа Амигриптилина или антиспазматические препараты, например, Габапептин;
  • физическая активность — даже если сначала придется пользоваться тростью или костылями и инвалидным креслом. В жилище больного следует установить дополнительные поручни в местах, где есть опасность падения — в ванной или на лестнице.

Если причиной нейропатии становится давление на нерв, оперативное вмешательство может решить проблему. Например, чтобы убрать синдром запястного канала, разрезают мышцы запястья.

Профилактические меры

Профилактика нейропатии:

  • пациенты с диабетом должны строго соблюдать схемы использования лекарств, диеты и давать организму умеренную нагрузку — это поможет избежать развития заболевания и даже поспособствует частичному выздоровлению при незначительных повреждениях нервов;
  • больные сахарным диабетом люди ежедневно должны проверять состояние ног — при малейших проявлениях нейропатии уменьшается чувствительность нижних конечностей, поэтому незначительные повреждения могут остаться незамеченными и стать воротами для проникновения в организм различных инфекций;
  • питаться здоровой пищей — фрукты, овощи, продукты из цельнозерновых злаков;
  • принимать порекомендованный врачом комплекс витаминов;
  • минимизировать контакты с ядовитыми веществами — токсическая нагрузка может спровоцировать развитие нейропатии;
  • отказаться от алкоголя или ограничить его потребление (мужчины — до 70 г , женщины — до 40 г в день).

При соблюдении вышеописанных рекомендаций можно предупредить развитие невропатии.

artroz.lechenie-sustavy.ru

что это такое, причины, симптомы и лечение

Нейропатией называется патология, связанная с поражением периферических нервов. Благодаря им, в мозг поступают сигналы от различных органов, в ходе чего обеспечивается регуляция их деятельности. При нарушении связей между органами и мозгом появляются сложности в регуляционных процессах, у человека может снизиться или вовсе исчезнуть чувствительность определенных участков тела.

При этом деятельность этих участков становится неправильной, пациент может совершать неконтролируемые мозгом действия. Из-за этого ухудшается его работоспособность, а в особенно тяжелых случаях человек становится инвалидом.

Невропатия и неврит

Невропатия и неврит

Одной из разновидностей данной патологии является сенсорная нейропатия. Это заболевание характеризуется утратой чувствительности отдельных органов. Неконтролируемых действий в этом случае человек не совершает, просто не всегда чувствует боль и другие ощущения, исходящие от органа, с которым нарушена связь. Чаще всего данная патология затрагивает ноги, но иногда от нее могут страдать руки или лицо.

Причины патологии

Такое заболевание развивается из-за дегенеративно-дистрофических процессов, протекающих в нервных волокнах. Из-за них происходит разрушение нервной ткани, что становится причиной разрыва связи между мозговыми центрами и нейронами периферической нервной системы. Этот разрыв мешает передаче импульсов от мозга к органу и обратно.

Нейропатии с поражением сенсорных волокон

Нейропатии с поражением сенсорных волокон

Дегенеративные процессы, которые провоцируют разрушение нервных тканей, могут быть вызваны разными отклонениями в работе организма. Очень часто это происходит из-за интоксикаций, которые вредят всему организму в целом и нервной системе в частности.

Вследствие травм определенные участки нервной ткани могут лишиться питательных веществ, что становится причиной их отмирания. В итоге связь между мозгом и каким-либо органом может ослабеть либо прерваться.

Основными причинами развития сенсорной нейропатии можно назвать:

  1. Нарушения в обмене веществ. Из-за них некоторые системы и органы не получают необходимых им веществ и микроэлементов, что ведет к ухудшению их функционирования. То же самое касается нервной системы.
  2. Сахарный диабетЗаболевания эндокринной системы. В этом случае возникают проблемы с гормональным фоном организма, что может отразиться на нервной системе.
  3. Сахарный диабет. Это заболевание ведет к разнообразным последствиям. Одним из них является сенсорная невропатия.
  4. Почечная недостаточность. Из-за этой болезни в организме накапливаются азотистые соединения, которые могут вызвать отравление и отразиться на нервных связях.
  5. Интоксикация. Поступление в организм большого количества вредных веществ может вызвать массу нарушений в разных сферах. Проблемы с нервной системой – одно из них.
  6. Отравление алкоголем. Длительное или слишком сильное воздействие алкоголя негативно сказывается на всем организме, в том числе и на нервных связях.
  7. Воздействие лекарственных препаратов. Если пациент вынужден долго принимать лекарства с сильным действием, это может привести к неблагоприятным последствиям и изменениям в функционировании органов и систем.
  8. Атеросклероз сосудов

    Атеросклероз сосудов

    ВИЧ-инфицирование. Из-за этого заболевания постепенно нарушается деятельность всего организма. Также это отражается и на нервных связях.

  9. Атеросклероз. При этой патологии возникают сложности с поступлением крови к органам и тканям. Это может вызвать поражение нервных волокон.
  10. Травмы. При механическом повреждении отдельных участков человеческого тела расположенные поблизости нервы могут оказаться передавленными, что сказывается на качестве связей между органом и мозгом.

Помимо указанных причин, к сенсорной невропатии могут вести и другие отклонения в работе организма. Для того, чтобы выяснить, что повлекло за собой данное нарушение, необходимо анализировать образ жизни пациента, особенности наследственности, перенесенные заболевания и пр.

к оглавлению ↑

Симптоматика и разновидности

Нейропатию сенсорного типа очень важно обнаружить вовремя, чтобы не допустить ее прогрессирования. Для этого необходимо знать, какие симптомы возникают при таком заболевании. К основным признакам патологии относятся:

  • боли в том или ином органе, причины которых неизвестны;
  • слабая болевая реакция (либо ее отсутствие) при воздействии внешних раздражителей на поврежденный орган;
  • Образование сенсорной нейропатиичрезмерная чувствительность;
  • ощущение онемения;
  • слабость ощущений при касаниях;
  • нарушение походки;
  • ослабление чувствительности к переменам температуры.

Чаще всего о сенсорной нейропатии сигнализируют перечисленные неприятные ощущения в ногах. Именно поэтому болезнь иначе называется нейропатия нижних конечностей.

Но бывает, что нарушается функционирование нервов лица или рук. Иногда также наблюдаются негативные явления, связанные с несколькими органами. Это происходит при полинейропатии – патологии, затрагивающей разные группы нервов.

Выделяют несколько видов заболевания в зависимости от проявляемой симптоматики. Это:

  1. ПолинейропатияГипералгезическая. Ей присущи болевые ощущения либо сниженная чувствительность по отношению к боли и воздействию температур.
  2. Атактическая. В этом случае пациенты жалуются на онемение, проблемы с координацией, неустойчивость походки.
  3. Смешанная. Для невропатии данного типа характерно смешение симптомов двух предыдущих разновидностей.

Также существует классификация данной патологии, разработанная с учетом причин сенсорной невропатии. Среди наиболее часто встречающихся видов болезни можно назвать:

  1. Диабетический. Этот тип сенсорной нейропатии возникает и развивается при повышенном уровне глюкозы в крови на протяжении длительного времени. Чаще всего это происходит при сахарном диабете.
  2. Посттравматический. В этой ситуации нервное волокно травмируется механическим способом. К данному типу относятся также случаи развития болезни после оперативного вмешательства, вызвавшего повреждение нерва.
  3. Алкогольная нейропатияАлкогольный. При такой разновидности заболевания оно прогрессирует при систематическом употреблении алкоголя, что негативно влияет на состояние нервов. Из-за алкогольных интоксикаций метаболизм пациента замедляется, что ведет к слабому усвоению питательных элементов.
  4. Ишемический. Для такого типа патологии свойственно нарушенное кровоснабжение нервов.

Существуют и другие виды невропатии сенсорного типа. Определить разновидность данной болезни очень важно, поскольку это влияет на выбор способов лечения. Лучше всего с этой задачей справится врач.

к оглавлению ↑

Диагностика и лечение

Невропатия нижних конечностей при отсутствии медицинской помощи ведет к негативным последствиям. Неблагоприятные процессы прогрессируют, из-за чего патологические симптомы усиливаются. На смену недостаточной чувствительности может прийти полная нечувствительность органа либо его участка, что создаст проблемы с его функционированием.

При дальнейшем развитии патологии могут возникнуть сложности с реализацией основных функций органа, его будет трудно контролировать, поскольку он не поддается сигналам мозга (возникновение моторной нейропатии). Поэтому необходимо своевременно обнаружить болезнь и заняться ее лечением.

При обнаружении подозрительных признаков пациенту следует пройти обследование. Для подтверждения данного диагноза необходимо использование таких методов, как:

  1. Изучение проводимости нервов.
  2. Электромиография (метод позволяет оценить электрическую активность мускулов).
  3. Биопсия нерва и кожи.
Электромиография

Электромиография

Также для постановки диагноза и выявления причин болезни врач должен проанализировать симптоматику, особенности состояния пациента и наследственность. Обязательно нужно обратить внимание на наличие либо отсутствие неблагоприятных факторов, способных спровоцировать развитие сенсорной невропатии.

Перед началом лечения нужно установить причину патологии, поскольку основная мера – устранение травмирующего фактора. Саму нейропатию лечат медикаментозным способом, назначая лекарственные препараты, позволяющие нервной ткани восстановиться.

Чаще всего используют такие группы лекарственных средств, как:

  1. Противовоспалительные (они нужны для снятия болей): Ибупрофен, Диклофенак. При тяжелых случаях эти средства оказываются неэффективными, поэтому их заменяют противосудорожными препаратами.
  2. ДиклофенакВитамины В, С, Е. Это позволяет восполнить недостаток ценных элементов в нервных волокнах.
  3. Сосудорасширяющие: Никотиновая кислота. Благодаря им, усиливается кровоток, за счет чего нервы лучше снабжаются питательными веществами.
  4. Улучшающие обмен веществ: Актовегин.
  5. Антиоксиданты: Мексидол.
  6. Антихолинэстеразные: Прозерин, Калимин. Эти препараты обеспечивают восстановление нервных функций.
  7. Глюкокортикоиды (Дексаметазон). Их используют редко – в случае, когда нарушения затрагивают лицевые нервы.

Кроме медикаментозного лечения, при данном заболевании используются дополнительные терапевтические меры. К ним относятся:

  1. Магнитотерапия

    Магнитотерапия

    Физиотерапевтические процедуры. Они помогают устранить боли и восстановить поврежденные функции. Чаще всего рекомендованы: электрофорез, магнитотерапия, лечебные ванны и пр.

  2. Массаж. С его помощью уменьшаются болевые ощущения, усиливается кровоснабжение, что способствует повышению чувствительности.
  3. Лечебная физкультура. Она укрепляет мышцы пациента, восстанавливает двигательные функции, активирует процесс кровоснабжения.

Длительность лечения зависит от многих обстоятельств. Чаще всего на это влияет запущенность болезни и систематичность выполнения процедур. Поэтому к специалисту следует обращаться при первых подозрениях на наличие сенсорной нейропатии и тщательно выполнять все его назначения.

Вы думаете, что восстановиться ПОЛНОСТЬЮ после инсульта НЕВОЗМОЖНО?

Вы считаете, что восстановить функции организма после перенесенного инсульта невозможно? Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с последствиями болезни не на вашей стороне. Нужно отметить, что чем раньше начнется реабилитация, тем больше шанс восстановиться полностью. А вероятность возвращения к активной жизни многократно возрастает, если восстанавливаться под контролем специалистов реабилитационного центра.

Именно поэтому мы рекомендуем ознакомиться с реальной историей Натальи Ефратовой, в которой она рассказывает о восстановлении после инсульта в реабилитационном центре в Греции. Читать статью...

oinsulte.ru

Моторно сенсорная нейропатия | Лечение Суставов

Нормальное функционирование нервной системы человеческого организма зависит от слаженной работы всех ее составляющих: головного и спинного мозга, нервных ганглиев (узлов) и периферических нервов.

Периферические нервные волокна имеют тонкую структуру и весьма чувствительны к влиянию каких-либо негативных факторов, нарушающих их главную функцию – проведение нервных импульсов. Так образуется нейропатия.

Что это такое?

diabeticheskaya-nejropatiya

В дословном переводе с латинского языка, нейропатия – это заболевание нерва («neuro» – «нерв», «pathos» – «болезнь»). Врачи называют нейропатией любое невоспалительное поражение периферических нервов, возникающее под воздействием множества причин. Это патологическое состояние чаще является одним из симптомов какого-то заболевания, чем самостоятельной нозологической единицей.

В зависимости от количества пораженных нервных волокон различают такие виды этой патологии:

  • Мононейропатия. Поражение одного или нескольких отдельных нервов (одновременное или последовательное).
  • Полинейропатия. В патологический процесс вовлекаются множество нервных стволов, в том числе — спинномозговые и черепные. Обычно такие поражения носят симметричный характер (наблюдаются одновременно, например, на обеих нижних конечностях).

В клинической практике чаще диагностируются именно полинейропатии.

Причины нейропатий

Факторов, влияющих на возникновение этой патологии, очень много. Наиболее распространенными причинами нейропатии являются:

  • Наследственные и генетические заболевания.
  • Травматические повреждения самого нерва или окружающих его структур в результате ушибов, порезов, переломов костей, посттравматических рубцовых изменений и т. п.
  • Компрессия (сдавление) нервного ствола в результате воспаления и/или отека окружающих его сухожилий или мышц – туннельная нейропатия. Такое встречается при врожденной узости анатомического канала («туннеля»), где проходит нерв, или в результате некоторых заболеваний (стенозирующий лигаментит). Нередко такое состояние возникает во время беременности вследствие отека сухожилий или в результате профессиональных микротравм при однообразных повторяющихся движениях на одну группу мышц (например, у спортсменов, доярок, грузчиков).
  • Неблагоприятные факторы внешней среды: перегревание, переохлаждение, влияние ионизирующего облучения (радиации) и т. д.
  • Некоторые аутоиммунные заболевания и коллагенозы – саркоидоз, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, синдром Шегрена, васкулиты, склеродермия, синдром Гийена-Барре и т. д.
  • Инфекционные поражения: малярия, дифтерия, болезнь Лайма, лепра, герпесвирусная инфекция, ВИЧ, грипп, корь и другие. Описаны случаи поствакцинальной нейропатии.
  • Метаболические нарушения. Наиболее часто нейропатии возникают при дефиците некоторых витаминов (B1, B6, B12, E) и некоторых заболеваниях обмена веществ – порфирии, амилоидозе. Также нейропатия может возникнуть на фоне хронической печеночной или почечной недостаточности.
  • Эндокринная патология: сахарный диабет, гипотиреоз.
  • Токсические поражения нервной системы при алкоголизме, в результате применения некоторых лекарств, отравления солями тяжелых металлов, органическими растворителями и т. п.
  • Злокачественные опухоли (прорастание в область пораженного нерва с последующей его деструкцией), паранеопластический синдром.

В некоторых случаях не удается установить вероятную причину поражения нерва, в таком случае говорят об идиопатической нейропатии.

Наиболее часто встречается диабетическая и посттравматическая нейропатия.

Симптомы

neropatiyadiabet

Проявления нейропатии обусловлены характером повреждения нервов и их расположением. Чаще всего в клинической практике диагностируют нарушение иннервации различных отделов верхних или нижних конечностей.

Известно, что периферические нервные волокна проводят различные типы импульсов. Исходя из этого, все нарушения проведения (функции) и соответствующие симптомы при нейропатиях можно разделить на несколько групп:

  1. Чувствительные (сенсорные).
  2. Двигательные (моторные).
  3. Вегетативные.

В изолированном виде такие нарушения встречаются редко. Обычно диагностируются сочетанные повреждения нервных волокон – моторно-сенсорные, сенсорно-вегетативные и т. д.

Для многих нейропатий ведущим симптомом является боль различного характера (ноющая, стреляющая, жгучая), которая возникает периодически или носит постоянный характер. Часто отмечается усиление болевых ощущений в ночное время.

Нарушения чувствительности

large

Включают в себя возникновение различного рода парестезий (например, онемение или ощущение «ползания мурашек») в пораженной области. Наблюдается увеличение или уменьшение болевой, температурной, вибрационной чувствительности – гипер- или гипостезии. В тяжелых случаях может возникать полная потеря чувствительности в области иннервации пораженного нерва, что сопровождается повышенным риском возникновения травм или ожогов с последующим инфицированием или развитием трофических язв.

Моторные симптомы

Выражаются в появлении прогрессирующей мышечной слабости, быстрой утомляемости даже при обычных физических нагрузках. Нередко возникают вялые парезы и даже параличи пораженных групп мышц. При длительном течении болезни может появляться мышечная атрофия. При обследовании выявляется снижение или исчезновение сухожильных и периостальных рефлексов.

Вегетативные проявления

shutterstock_164310611

Характеризуются типом пораженных нервов. Так, поражение вегетативных волокон в составе периферических нервов может проявляться сухостью, гиперемией (покраснением), изменением температуры кожных покровов, нарушением сосудистой проницаемости с возникновением отечности тканей и т. д.

Поражение висцеральной вегетативной иннервации сопровождается нарушением работы внутренних органов (к примеру, структур ЖКТ, мочевыводящей системы), расстройствами сердечного ритма, изменением артериального давления. Такое чаще встречается при наследственном генезе нейропатии.

В диагностике нейропатий, помимо выявления характерных неврологических симптомов, необходимо учитывать анамнез и особенности профессии. Также проводятся дополнительные методы исследования (лабораторные, инструментальные, генетические и т. д.) с целью установления возможной причины развития этой патологии.

Принципы лечения

68006-vse-tabletki-ot-allergii-3-pokoleniya

Лечить нейропатию должен врач невропатолог с обязательным привлечением профильных специалистов (в зависимости от выявленной причины).

Терапия нейропатии включает два направления:

  • Полную элиминацию или уменьшение воздействия факторов, провоцирующих развитие заболевания.
  • Симптоматическое лечение клинических проявлений.

Например, начинать лечить туннельную нейропатию необходимо с восстановления нормального анатомического строения ложа нерва (декомпрессии) – устранение отека сухожилий, хирургическое удаление костных деформаций и т. п. При сахарном диабете необходимо строго контролировать уровень глюкозы в крови и принимать сахароснижающие препараты под контролем эндокринолога. При дефиците витаминов группы В назначают их синтетические аналоги. Инфекционные заболевания лечат применением антибактериальных, противовирусных или противопаразитарных препаратов с учетом выявленного возбудителя.

Симптоматическое лечение включает в себя назначение различных медикаментозных препаратов – анальгетиков, нестероидных противовоспалительных средств, глюкокортикоидов и т. д. Обязательно включаются витаминно-минеральные комплексы, антиоксиданты, средства, улучшающие обменные процессы и микроциркуляцию.

После стихания острых проявлений назначается лечебная физкультура, различные виды физиотерапии и санаторно-курортное лечение.

osteo.lechenie-sustavy.ru

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

OMIM 118200, 118210

CMTphenotypeПервое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность наследственных моторно-сенсорных нейропатий явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы. Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»

Ген

Локус

Тип заболевания

Тип наследования

PMP22 17p11 CMT 1ADejerine-Sottas АДАД
P0 (MPZ) 1q22 CMT 1BCMT 1E

CMT 2I

CMT 2J

CMT-DI3

Dejerine-Sottas

АДАД

АД

АД

АД (intermedia)

АД/АР

LITAF 16p13 CMT 1C АД
EGR2 10q21 CMT 1DCMT 4E

Dejerine-Sottas

АД/АРАД/АР

АД/АР

NEFL 8p21 CMT 1FCMT 2E АДАД
GJB1 Xq13 CMT 1X ХД-сцепленное
PRPS1 Xq22.3 CMT 5X ХР-сцепленное
MFN2 1p36 CMT 2ACMT 6 АДАД
DNM2 19p12 CMT 2CMT-DIB АДАД
YARS 1p34 CMT-DIC АД
GDAP1 8q21 CMT 4ACMT 2K

CMT 2H

АРАР

АР

HSPB1 7q11 CMT 2HDistal HMN АД/АРАД/АР
KIF1B 1p36 CMT 2A1 АД
LMNA A/C 1q21 CMT 2A1 АР
GARS 7p15 CMT 2D АД
HSPB8 12q24 CMT 2L АД
MTMR2 11q23 CMT 4B АР
SBF2 11p15 CMT 4B2 АР
Sh4TC2 (KIAA1985)  5q32 CMT 4C АР
NDRG1 8q24 CMT 4D (Lom) АР
Periaxin 19q13 CMT 4F АР
FGD4 12q12 CMT4H АР
FIG4 6q21 CMT4J АР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена РМР22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Публикации по теме раздела

Пункт

прейскуранта

Исследование

Цена, руб.

Срок исполнения

(дней)

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

4.2.1

Исследование дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) 1 500,00 14

4.7.9

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

4 000,00

14

4.73.9

Исследование мутаций в гене EGR2 (1 чел.)

6 000,00

21

4.73.10

Исследование мутаций в гене LITAF (1 чел.)

6 000,00

21

4.73.3

Исследование мутаций в гене Р0 (1 чел.)

6 000,00

21

4.73.4.1

Исследование мутаций в гене РМР22 (1 чел.)

6 000,00

21

4.79.9

Исследование мутаций в гене GJB1 (1 чел.)

3 500,00

21

4.76.8.1

Исследование мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

10 500,00

21

4.84.1

Исследование мутаций в гене YARS (1 чел.)

18 000,00

30

4.11.2.1

Пренатальная ДНК-диагностика

4 000,00

14

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

4.2.26

Анализ наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

1 500,00

14

4.2.30 Анализ наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)

1 500,00

14

4.7.10

Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)

4 000,00

14

4.88.3

Исследование мутаций в гене NEFL (1 чел.)

9 000,00

21

4.89.11

Исследование мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

22 500,00

30

4.79.1

Исследование мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)

3 500,00

21

4.83.6.4 Исследование мутаций в гене LMNA (1 чел.) 15 000,00 21

4.88.2

Исследование мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)

9 000,00

21

4.90.3.1 Исследование мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 33 000,00 30

4.11.2.26

Пренатальная ДНК-диагностика

4 000,00

14

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

ad

mioby.ru

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Содержание статьи:

Моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Поражение нервных стволов может приводить к нарушениям двигательной функции, утрате чувствительности. Диагностировать степень повреждения и устанавливать тип нейропатии тяжело, так как клинические проявления, такие как слабость, атрофия мускул отсутствие рефлексов присущи многим болезням затрагивающим, к примеру мускулы либо сухожилия.

К моторной нейропатии относят синдром Гийена-Баре, невропатию вызванную дифтерией. демиелинизирующую невропатию, идиопатическую плечевую плексопатию, порфирийную и мультифокальную нейропатию.

Мультифокальная моторная невропатия начинается с заморочек, найденных в ногах. Симптомы заболевания появляются в средней части голени. Но нередко болезнь может затрагивать и верхние конечности, в области кистей одной либо 2-ух рук. Синдром Гийена-Барре и дифтерийная нейропатия – следствие острой инфекции, под воздействием которой поражаются не только лишь нервишки, да и корни.

У нездоровых отмечается слабость, увеличивается температура тела, истязают боли в руках и ногах, возникают явления парастезии, онемение и покалывание. Демиелинизирующая нейропатия по проявлениям идентична с синдромом Гийена-Барре. Это хроническое воспалительное болезнь, развивающееся в протяжении долгого периода которое не просит насыщенного исцеления, время от времени болезнь может отойти без вмешательства докторов.

Идиопатическая плечевая плексопатия появляется после травмы при падении на вытянутую руку. Провоцируют развитие патологии вывих плеча, ключичный перелом, перелом ребра и ещё многие повреждающие причины. Изредка появляется наследная форма, сопровождается болью в надплечье и плече. При адекватном лечении человек выздоравливает через 2–3 года.

Моторно-сенсорная нейропатия

В большинстве случаев при нейропатии нездоровые сетуют на слабость мускул, ограничения движений рук и ног, боли по ходу нерва, онемение, жжение, мурашки, нарушение чувствительности на участке пораженного нерва, при этом чувства могут быть снижены либо повышены. Обычно спецы проводят исследования по результатам анализов, беря во внимание начальные симптоматические проявлений заболевания.

Окончательный диагноз ставится на основании всех кропотливо изученных мед обследований, выяснения обстоятельств заболевания и степень её тяжести. Неврологическое обследование включает тестирование рефлексов и выявление активности чувствительных и двигательных функций нервишек.

Моторная мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторнавя нейропатия вовлекает в патологический процесс сенсорные волокна. В базе заболевания лежит аутоиммунный фактор, содействующий демиелинизации периферических нервишек. Диференциальная диагностика нередко затрудняется из-за мышечных подергиваний (фасцикуляций), судорог в икроножных мышцах (крампи).

В более поздних стадиях наблюдается атрофия мускул. В случае несвоевременной мед помощи нездоровой может стать инвалидом. Для исследовательских работ данного заболевания употребляют клинические, лабораторные результаты. Используют электромиографические и иммунологические данные.

Не считая исцеления определенными лекарствами используют физиотерапию, массаж, хорошие результаты указывает целебная гимнастика. В процессе исцеления о его эффективности можно судить по положительной динамике роста силы мускул нижних и верхних конечностей. Из анализа крови нереально выяснить о наличии нейропатии.

Но такое исследование нужно для того, чтоб можно было найти предпосылки, выявить сопутствующие заболевания вызвавшие нейропатию, к примеру сладкий диабет либо недостаток витаминов группы В. Способы диагностики такие как рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансное исследование позволяют выявить патологические конфигурации в нервных волокнах.

Синдром нейропатии

Синдром нейропатии – это совокупа симптомов с общим патогенезом. При выявлении вида нейропатии нужно учесть все результаты исследовательских работ, чтоб найти действенные методики исцеления заболевания. Только спец может разобраться в этих вопросах, обычно, болезнь нереально убрать без помощи других. Для восстановления работоспособности пораженных частей тела пригодится особый курс терапии. Исцеление может быть резвым либо долгим, все находится в зависимости от степени поражения нерва, нездоровым рекомендуется набраться терпения.

vsepravi.ru


Смотрите также