Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия. Моторная нейропатия


Дистальная моторная нейропатия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

www.krasotaimedicina.ru

Дистальная моторная нейропатия

Капсулы SugaNorm – спаси себя от смерти

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

illnessnews.ru

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Содержание статьи:

Моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Поражение нервных стволов может приводить к нарушениям двигательной функции, утрате чувствительности. Диагностировать степень повреждения и устанавливать тип нейропатии тяжело, так как клинические проявления, такие как слабость, атрофия мускул отсутствие рефлексов присущи многим болезням затрагивающим, к примеру мускулы либо сухожилия.

К моторной нейропатии относят синдром Гийена-Баре, невропатию вызванную дифтерией. демиелинизирующую невропатию, идиопатическую плечевую плексопатию, порфирийную и мультифокальную нейропатию.

Мультифокальная моторная невропатия начинается с заморочек, найденных в ногах. Симптомы заболевания появляются в средней части голени. Но нередко болезнь может затрагивать и верхние конечности, в области кистей одной либо 2-ух рук. Синдром Гийена-Барре и дифтерийная нейропатия – следствие острой инфекции, под воздействием которой поражаются не только лишь нервишки, да и корни.

У нездоровых отмечается слабость, увеличивается температура тела, истязают боли в руках и ногах, возникают явления парастезии, онемение и покалывание. Демиелинизирующая нейропатия по проявлениям идентична с синдромом Гийена-Барре. Это хроническое воспалительное болезнь, развивающееся в протяжении долгого периода которое не просит насыщенного исцеления, время от времени болезнь может отойти без вмешательства докторов.

Идиопатическая плечевая плексопатия появляется после травмы при падении на вытянутую руку. Провоцируют развитие патологии вывих плеча, ключичный перелом, перелом ребра и ещё многие повреждающие причины. Изредка появляется наследная форма, сопровождается болью в надплечье и плече. При адекватном лечении человек выздоравливает через 2–3 года.

Моторно-сенсорная нейропатия

В большинстве случаев при нейропатии нездоровые сетуют на слабость мускул, ограничения движений рук и ног, боли по ходу нерва, онемение, жжение, мурашки, нарушение чувствительности на участке пораженного нерва, при этом чувства могут быть снижены либо повышены. Обычно спецы проводят исследования по результатам анализов, беря во внимание начальные симптоматические проявлений заболевания.

Окончательный диагноз ставится на основании всех кропотливо изученных мед обследований, выяснения обстоятельств заболевания и степень её тяжести. Неврологическое обследование включает тестирование рефлексов и выявление активности чувствительных и двигательных функций нервишек.

Моторная мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторнавя нейропатия вовлекает в патологический процесс сенсорные волокна. В базе заболевания лежит аутоиммунный фактор, содействующий демиелинизации периферических нервишек. Диференциальная диагностика нередко затрудняется из-за мышечных подергиваний (фасцикуляций), судорог в икроножных мышцах (крампи).

В более поздних стадиях наблюдается атрофия мускул. В случае несвоевременной мед помощи нездоровой может стать инвалидом. Для исследовательских работ данного заболевания употребляют клинические, лабораторные результаты. Используют электромиографические и иммунологические данные.

Не считая исцеления определенными лекарствами используют физиотерапию, массаж, хорошие результаты указывает целебная гимнастика. В процессе исцеления о его эффективности можно судить по положительной динамике роста силы мускул нижних и верхних конечностей. Из анализа крови нереально выяснить о наличии нейропатии.

Но такое исследование нужно для того, чтоб можно было найти предпосылки, выявить сопутствующие заболевания вызвавшие нейропатию, к примеру сладкий диабет либо недостаток витаминов группы В. Способы диагностики такие как рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансное исследование позволяют выявить патологические конфигурации в нервных волокнах.

Синдром нейропатии

Синдром нейропатии — это совокупа симптомов с общим патогенезом. При выявлении вида нейропатии нужно учесть все результаты исследовательских работ, чтоб найти действенные методики исцеления заболевания. Только спец может разобраться в этих вопросах, обычно, болезнь нереально убрать без помощи других. Для восстановления работоспособности пораженных частей тела пригодится особый курс терапии. Исцеление может быть резвым либо долгим, все находится в зависимости от степени поражения нерва, нездоровым рекомендуется набраться терпения.

vzdravo.ru

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различной природы, характеризующихся нарушением двигательной иннервации мышц конечностей с развитием атрофии. Несмотря на огромное количество разновидностей, встречаемость таких состояний довольно низка – в зависимости от типа ее значение колеблется в пределах 1-40:1000000. Некоторые формы дистальной моторной нейропатии известны с давнего времени. В настоящее время достижения современной генетики позволили дифференцировать ряд заболеваний, которые обладают одинаковыми фенотипическими проявлениями, но имеют разную генетическую подоплеку. По мнению многих исследователей, изучение данного состояния пока не завершено – некоторые гены не идентифицированы, возможно, имеются и другие, еще более редкие формы дистальной моторной нейропатии.

Причины дистальной моторной нейропатии

Из-за огромного разнообразия форм дистальной моторной нейропатии этиология нарушений при этом состоянии отличается большой вариативностью. Общей чертой является дегенерация моторных нейронов передних рогов спинного мозга или их отростков по тем или иным причинам. Например, наиболее изученная в этом плане дистальная моторная нейропатия 5-го типа обусловлена мутацией гена BSCL2, который локализован на 11-й хромосоме. Ген кодирует особый протеин сейпин, входящий в состав эндоплазматического ретикулума мотонейронов. Из-за мутации полученный белок имеет дефектную структуру, что затрудняет процессы его гликозилирования и утилизации, поэтому сейпин начинает накапливаться в нейронах. Дистальная моторная нейропатия 5-го типа развивается из-за того, что забитые комплексами сейпина нейроны подвергаются дистрофии и гибнут.

Схожие процессы имеют место и при других формах дистальной моторной нейропатии. По причине той или иной мутации происходит нарушение метаболизма или жизнедеятельности двигательных нейронов, из-за чего в последующем возникает заболевание. Поскольку для развития дистрофии нейронов или их волокон требуется неодинаковое время, при различных мутациях проявления патологии могут обнаруживаться вскоре после рождения, в детском, подростковом, взрослом или даже преклонном возрасте. Таким образом, совокупность всех форм дистальной моторной нейропатии создает непрерывный спектр заболеваний, способных поражать людей всех возрастов. Отличается и механизм наследования этих патологий – он может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным. Существует как минимум одна форма такой нейропатии, сцепленная с Х-хромосомой.

Классификация и симптомы

По мнению многих врачей-генетиков, классификация форм этой патологии на сегодняшний момент пока далека от завершения. Для ряда типов дистальной моторной нейропатии еще не определены гены, ответственные за развитие патологического состояния. Во многих случаях остается неясным и его патогенез. Поэтому в настоящее время все известные формы этого заболевания принято делить по механизму наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. Среди этих групп выделяют различные фенотипические подтипы дистальной моторной нейропатии, отличающиеся по клиническому течению. Названия подтипов происходят от английских терминов Hereditary motor neuropathy (HMN) или Distal spinal muscular atrophy (DSMA). Ниже представлены наиболее распространенные варианты дистальной моторной нейропатии.

1. HMN – врожденный тип дистальной моторной нейропатии, проявляется уже у новорожденных детей. Характеризуется очень медленным прогрессированием, наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Обусловлен дефектами гена TRPV4, локализованного на 12-й хромосоме.

2. HMN2А – дистальная моторная нейропатия типа 2А с аутосомно-доминантным характером наследования, обусловлена мутацией гена HSPB8, расположенного на 12-й хромосоме – его же дефекты являются причиной другого типа нейропатии, известного как синдром Шарко-Мари-Тута. Возникает у взрослых людей, преимущественно поражаются верхние конечности. Характеризуется медленным нарастанием симптомов: мышечной слабости, атрофии и нарушений вибрационной чувствительности.

3. HMN2D – дистальная моторная нейропатия с преимущественным поражением голеней. Вызвана мутацией гена FBXO38, который локализуется на 5-й хромосоме. Чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или взрослом возрасте. В дебюте заболевания наблюдается слабость в коленях, которая затем перерастает в тремор нижних конечностей. На поздних этапах болезни в патологический процесс вовлекается мускулатура рук.

4. HMN5 – одна из самых часто встречающихся (относительно других типов заболевания) и поэтому наиболее изученная форма дистальной моторной нейропатии. Передается аутосомно-доминантно, причина патологии кроется в дефекте гена BSCL2, расположенного на 11-й хромосоме. Развивается преимущественно у подростков или взрослых людей, изредка у детей. В основном поражаются дистальные отделы рук, симптомы сводятся к развитию слабости и появлению тремора пальцев и кистей. Менее чем у половины больных в конечном итоге возникает слабость мышц дистальных отделов ног.

5. DSMA1 – дистальная спинальная амиотрофия 1-го типа с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Обусловлена мутацией гена IGHMBP2, локализованного на 11-й хромосоме. Нередко характеризуется внутриутробным началом заболевания, наиболее сильно поражается мускулатура пояса верхних конечностей. Иногда дегенерация затрагивает двигательные нейроны, иннервирующие дыхательные мышцы, что резко усугубляет течение дистальной моторной нейропатии и может привести к смерти больного.

6. DSMAX – форма дистальной моторной нейропатии, сцепленной с Х-хромосомой и обусловленной мутацией гена ATP7A. По причине сцепленного с полом наследования встречается у мальчиков, характеризуется ранним началом с поражением всех групп дистальных мышц конечностей.

Наряду с перечисленными типами существует множество форм дистальной моторной нейропатии с самыми разнообразными проявлениями – например, с преимущественным поражением мышц голосовых связок. Многие из этих разновидностей либо еще не ассоциированы с дефектами определенных генов, либо крайне редки. К примеру, такие типы дистальной моторной нейропатии, как DSMA2 или DSMA4, описаны только в рамках одной семьи.

Диагностика дистальной моторной нейропатии

Для диагностики дистальной моторной нейропатии используют такие методы, как изучение наследственного анамнеза пациента, электронейромиографию и молекулярно-генетические исследования. При осмотре больного с практически любой формой этого состояния выявляется слабость мышц рук и/или ног, в ряде случаев регистрируется арефлексия. Если дистальная моторная нейропатия возникла достаточно давно, определяется гипотрофия мышц, а при тяжелом течении – атрофия мышечных тканей на дистальных участках конечностей. Изучение наследственного анамнеза в ряде случаев подтверждает аналогичные изменения у родителей или других близких родственников пациента.

Картина электромиографии (или электронейромиографии) может различаться в зависимости от типа дистальной моторной нейропатии и, следовательно, патогенеза этого состояния. Например, тип DSMA1 характеризуется достаточно заметным замедлением прохождения нервного импульса по волокнам, а для формы HMN5 типично нормальное значение этого показателя при отсутствии потенциала действия миоцитов. Биопсия мышечной ткани на пораженных участках практически всегда выявляет признаки гипотрофии и неоднородность миоцитов. Молекулярно-генетическая диагностика используется только для определения некоторых форм дистальной моторной нейропатии (например, HMN2А, HMN, DSMA1). При этом возможно проведение пренатальной диагностики таких состояний, материал для исследования получают методом биопсии ворсин хориона.

Лечение и профилактика

Специфического лечения ни одной из форм дистальной моторной нейропатии на сегодняшний день не существует. Поддерживающая терапия подразумевает использование ноотропных средств, препаратов, улучшающих трофику тканей, и витаминов, но эффективность таких мер крайне низка. Учитывая, что большинство форм дистальной моторной нейропатии характеризуются слабо выраженными симптомами и крайне медленным прогрессированием, некоторые специалисты предпочитают только наблюдать и контролировать развитие симптомов без назначения терапии. Физические упражнения, вопреки распространенному мнению, нередко не только не способствует замедлению развития заболевания, но и еще больше ускоряет дегенерацию нейронов или двигательных волокон. Профилактика дистальной моторной нейропатии возможна только в рамках пренатальной диагностики и медико-генетической консультации родителей перед зачатием ребенка.

Прогноз дистальной моторной нейропатии

Прогноз заболевания различается в зависимости от формы нейропатии. Врожденные и ювенильные разновидности, как правило, протекают тяжелее и могут стать причиной инвалидности в раннем возрасте. Кроме того, при этих формах в процесс иногда вовлекаются дыхательные мышцы, что существенно усугубляет течение дистальной моторной нейропатии. Разновидности заболевания, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте, обычно намного легче протекают и медленнее прогрессируют. Однако и в этом случае всегда остается риск значительного ухудшения качества жизни больных из-за гипотрофии и слабости мышц верхних и нижних конечностей.

Share

mymednews.ru

Аксональная нейропатия

Аксональная нейропатия

Нейропатия представляет собой серьезное повреждение какого-либо нерва, что сильно мешает полноценной работе всей нервной системы человека. Данное расстройство в большинстве случаев проявляется крайне сложно, оно имеет массу причин. Также заболевание выражается в разных проявлениях и вариациях. Несмотря на то, что все распространенные виды нейропатии имеют определенные симптомы, болезнь диагностируется достаточно трудно.

После определения диагноза прогноз развития нейропатии весьма неясен, поскольку расстройство проявляется всегда по-разному. Многие пациенты жалуются на достаточно болезненные и неприятные ощущения в ногах и руках. На такие, как сильное онемение, заметные покалывания, длительный зуд и необычный эффект песка в обуви во время ходьбы.

Можно выделить два типа нейропатий. При повреждении единственного нерва, говорят о мононейропатии. Когда происходит разрушение множества или лишь нескольких нервов, то диагностируют полинейропатию. Как правило, нейропатия возникает именно в результате уничтожения самих нервных клеток, либо их миелиновой оболочки. Периферические нервы представляют собой особые отростки клеток, называемые нейритами, которые напоминают обычные электрические провода. Миелин используется в качестве своеобразной изоляции этих нервных проводов.

Клиническая картина аксональной нейропатии

Если работа нерва серьезно нарушена сдавливанием или растяжением, диагностируют аксональную нейропатию. При этом также наблюдаются признаки покалывания, онемения и большинство пациентов жалуются на чувство жжения в конечностях. Иногда данное заболевание негативно отражается на работе некоторых внутренних органов. Симптомы, ощущаемые в конечностях, могут иметь разную степень болезненности. В исключительных случаях при аксональной нейропатии возникает зуд, а также хронические боли в комбинации с основными симптомами.

Как правило, сильное повреждение аксона является определенным следствием существенной травмы нерва. Анатомическая структура нерва будет сохранена при растяжении или незначительном сдавливании. Восстановление функций такого нерва возможно в срок от пары минут до одного месяца, в зависимости от выраженности отека и степени ишемии. Однако более тяжелые травмы, например, после сильного удара могут сильно нарушить необходимую целостность самих аксонов, но при этом миелиновая оболочка не повреждается.

Серьезный дистальный разрыв многих аксонов нередко происходит во время дегенерации нерва. Такая патология называется валлеровским перерождением. Такая регенерация нервов характерна при росте аксонов, находящихся внутри миелиновых сохранных футляров. В данном случае аксоны растут лишь в направлении их непосредственных концевых разветвлений приблизительно со скоростью 1 мм в сутки.

При ещё более сильной травме наблюдается нейротмезис, иначе говоря, анатомический полный перерыв всего нерва. За этим зачастую следует неизбежное валлеровское перерождение. Считается, что необходимая регенерация аксонов, вследствие тяжелой травмы, всегда неполноценна. Некоторые двигательные волокна иногда могут заместить собой любые чувствительные волокна или даже направиться к так называемым «чужим» мышцам.

Аксональная дегенерация представляет собой совершенно другой механизм развития аксональных нейропатии. Именно эта дегенерация и вызвана серьезным нарушением типичного метаболизма непосредственно в теле нейрона. Как следствие, далее существенно затрудняется необходимый аксоплазматический ток. Всегда в первую очередь сильно страдают при этом самые отдаленные большие участки нерва, после чего такой опасный процесс последовательно распространяется и в проксимальном направлении.

Данный механизм считают главным фактором всех дистальных аксональных нейропатий. Значительное поражение тел мотонейронов при моторных нейропатиях можно было бы отнести к различным заболеваниям спинного мозга, если бы клиническая картина была обусловлена только поражением нервов. Именно поэтому такой вид заболевания рассматривают наряду с аксональными нейропатиями.

Следует отметить, что характерными симптомами аксональных нейропатий моторного типа являются фасцикуляции, атрофия и слабость мышц. При длительном поражении в тяжелых случаях заметно ослабляются все сухожильные рефлексы. Также нередко встречается выпадение рефлексов, как правило, лишь в начале заболевания. Замечено, что при аксональных нейропатиях сенсорного типа нередко нарушены разные зоны чувствительности, приблизительно в равной степени.

Шванновские клетки страдают вторично при дистальных аксональных нейропатиях и валлеровском перерождении. В большинстве случаев их количество уменьшается, либо они исчезают вовсе.

kakbyk.ru

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Поражение нервных стволов может приводить к нарушениям двигательной функции, утрате чувствительности. Диагностировать степень повреждения и устанавливать тип нейропатии тяжело, так как клинические проявления, такие как слабость, атрофия мускул отсутствие рефлексов присущи многим болезням затрагивающим, к примеру мускулы либо сухожилия.

К моторной нейропатии относят синдром Гийена-Баре, невропатию вызванную дифтерией, демиелинизирующую невропатию, идиопатическую плечевую плексопатию, порфирийную и мультифокальную нейропатию.

Мультифокальная моторная невропатия начинается с заморочек, найденных в ногах. Симптомы заболевания появляются в средней части голени. Но нередко болезнь может затрагивать и верхние конечности, в области кистей одной либо 2-ух рук. Синдром Гийена-Барре и дифтерийная нейропатия – следствие острой инфекции, под воздействием которой поражаются не только лишь нервишки, да и корни.

У нездоровых отмечается слабость, увеличивается температура тела, истязают боли в руках и ногах, возникают явления парастезии, онемение и покалывание. Демиелинизирующая нейропатия по проявлениям идентична с синдромом Гийена-Барре. Это хроническое воспалительное болезнь, развивающееся в протяжении долгого периода которое не просит насыщенного исцеления, время от времени болезнь может отойти без вмешательства докторов.

Идиопатическая плечевая плексопатия появляется после травмы при падении на вытянутую руку. Провоцируют развитие патологии вывих плеча, ключичный перелом, перелом ребра и ещё многие повреждающие причины. Изредка появляется наследная форма, сопровождается болью в надплечье и плече. При адекватном лечении человек выздоравливает через 2–3 года.

Моторно-сенсорная нейропатия

В большинстве случаев при нейропатии нездоровые сетуют на слабость мускул, ограничения движений рук и ног, боли по ходу нерва, онемение, жжение, мурашки, нарушение чувствительности на участке пораженного нерва, при этом чувства могут быть снижены либо повышены. Обычно спецы проводят исследования по результатам анализов, беря во внимание начальные симптоматические проявлений заболевания.

Окончательный диагноз ставится на основании всех кропотливо изученных мед обследований, выяснения обстоятельств заболевания и степень её тяжести. Неврологическое обследование включает тестирование рефлексов и выявление активности чувствительных и двигательных функций нервишек.

Моторная мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторнавя нейропатия вовлекает в патологический процесс сенсорные волокна. В базе заболевания лежит аутоиммунный фактор, содействующий демиелинизации периферических нервишек. Диференциальная диагностика нередко затрудняется из-за мышечных подергиваний (фасцикуляций), судорог в икроножных мышцах (крампи).

В более поздних стадиях наблюдается атрофия мускул. В случае несвоевременной мед помощи нездоровой может стать инвалидом. Для исследовательских работ данного заболевания употребляют клинические, лабораторные результаты. Используют электромиографические и иммунологические данные.

Не считая исцеления определенными лекарствами используют физиотерапию, массаж, хорошие результаты указывает целебная гимнастика. В процессе исцеления о его эффективности можно судить по положительной динамике роста силы мускул нижних и верхних конечностей. Из анализа крови нереально выяснить о наличии нейропатии.

Но такое исследование нужно для того, чтоб можно было найти причины появления, выявить сопутствующие заболевания вызвавшие нейропатию, к примеру сладкий диабет либо недостаток витаминов группы В. Способы диагностики такие как рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансное исследование позволяют выявить патологические конфигурации в нервных волокнах.

Синдром нейропатии

Синдром нейропатии — это совокупа симптомов с общим патогенезом. При выявлении вида нейропатии нужно учесть все результаты исследовательских работ, чтоб найти действенные методики исцеления заболевания. Только спец может разобраться в этих вопросах, обычно, болезнь нереально убрать без помощи других. Для восстановления работоспособности пораженных частей тела пригодится особый курс терапии. Вылечивание может быть резвым либо долгим, все находится в зависимости от степени поражения нерва, нездоровым рекомендуется набраться терпения.

vahdoktor.ru

Демиелинизирующая нейропатия

Демиелинизирующая нейропатия

Нейропатия представляет собой опасное заболевание нерва, которое непосредственно связанно с сильным поражением различных частей спинного мозга. Расстройство можно подразделить на сенсорное и моторное. Сенсорная нейропатия характеризуется двигательными нарушениями, а моторная нейропатия влияет на тонкие и толстые волокна спинного мозга.

Физическое состояние организма при демиелинизирующей нейропатии нередко характеризуется замедлением рефлекторной деятельности, повышенной слабостью, значительной атрофированностью мышечных тканей, а также мышечными сокращениями непроизвольного характера. Следует упомянуть утерю ощущений движения и вибрации, снижение реакции на непосредственное положение частей тела, различные покалывания и зуд, изменения в восприятии болевых ощущений и температуры.

Причины возникновения различных видов нейропатий заключены в артритах с типичной ревматоидной симптоматикой, гипотиреоз, опухоли, различные формы диабета, а также  опасная почечная и печеночная недостаточность. Симметричные нарушения двигательных рефлексов и повышенная чувствительность также могут быть причинами возникновения данного заболевания.

 Из-за таких патологических состояний, как туберкулез, сахарный диабет и полиартрит зачастую происходит поражение единственного нерва, что в большинстве случаев сопровождается довольно сильными болевыми ощущениями. Кроме того, в современной медицинской практике имеются конкретные случаи, когда болезнь проявлялась вследствие серьезного недостатка в организме фолиевой кислоты, различных витаминов группы В.

Причины демиелинизирующей нейропатии могут скрываться в отравлениях ртутью, всевозможными ядовитыми веществами. Если не обращать внимание на противопоказания к некоторым лекарственным препаратам, также можно спровоцировать данное расстройство.

Клиническая картина демиелинизирующей нейропатии

Значение типичных шванновских клеток для простых аксонов велико. Его можно сравнить с главной ролью олигодендроглии в центральной нервной системе. Аксоны выполняют необходимую изолирующую и трофическую функции. Между всеми шванновскими клетками всегда имеются своеобразные перехваты Ранвье, которые призваны обеспечивать скачкообразное проведение каждого возбуждения по аксону. Утрата таких клеток влечет снижение скорости распространения возбуждения непосредственно по нерву.

Аксоны в первую очередь страдают при повреждении именно шванновских клеток. Для них пострадавшие клетки всегда выполняют роль своеобразного изолятора. Толстые миелиновые волокна предназначены для обеспечения распространения возбуждения. Зачастую это проявляется ранними выраженными расстройствами чувствительности. Демиелинизирующая нейропатия характеризуется неравномерными нарушениями всех видов чувствительности.

При этом довольно рано утрачиваются типичные сухожильные рефлексы. Во многих случаях сильно страдают двигательные и все чувствительные нервы. Как правило, в клинической картине данного заболевания преобладают серьезные расстройства чувствительности,  а парезы уходят на второй план. Многих больных беспокоит спонтанная боль, которая характерна не только для нейропатии, но и для других мышечных болезней.

Хроническая демиелинизирующая воспалительная нейропатия считается аутоиммунным заболеванием, которое схоже по патогенезу с синдромом Гийена — Барре. При этом она отличается только течением, которое бывает ступенеобразным прогрессирующим или неуклонным. Протекает такой тип нередко в виде отдельных обострений, обычно разделенных некоторыми ремиссиями.

Главные симптомы демиелинизирующей нейропатии воспалительного характера достигают нередко максимума приблизительно через 2 месяца. В данном случае более важная роль всегда отводится иммуногенетическим наследственным факторам. Заболевание может начинаться подостро, а затем оно приобретает прогрессирующий рецидивирующий либо монофазный хронический характер. Тяжесть и выраженность симптомов всегда различны, в зависимости от конкретной фазы демиелинизирующей нейропатии.

Диагностика заболевания при обследовании пациента позволяет объективно исследовать все необходимые чувствительные болевые точки. При диагностике общих нарушений чувствительности, исследуется весь нерв, его состояние и расположение проксимальных  отделов. В зависимости от степени расстройства применяются всевозможные инструментальные и лабораторные методы.

Они способствую точному раскрытию всех дополнительных нюансов, чтобы быстро поставить окончательный диагноз. К таким методом относят электромиографию, компьютерную томографию и нервно-мышечную передачу.

kakbyk.ru


Смотрите также